Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析.docVIP

　　Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析 --Turner综合征(TS)是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足(POI)的遗传疾病,是性发育异常疾病(DSD)中最常见的类型#65377;疾病发生是由于46,XX胎儿完全或部分缺失一条X性染色体,新生儿中的发病率约为1/2500#65377;典型的临床表现为身材矮小#65380;卵巢衰竭#65380;内外生殖器幼稚且无第二性征发育,此外还有面部黑痣#65380;肘外翻#65380;颈蹼及心血管畸形等#65377;治疗依赖激素补充,需终身疾病管理#65377; 临床实践中,对于染色体核型分析含Y染色体的DSD疾病患者,由于性腺存在发生肿瘤甚至肿瘤恶变的风险,均建议在诊断明确后预防性切除双侧性腺#65377;而TS患者染色体为45,X或45,X/46,XX#65380;45,X/47,XXX等多种嵌合体,不含Y染色体,因此TS患者不需常规切除性腺#65377;但近年来,国外陆续出现了TS患者发生性腺肿瘤的报道,主要肿瘤类型为性腺母细胞瘤,这些患者经血液检查往往含有Y染色体基因片段,已报道的Y染色体基因片段在TS患者中检出率达8%~12%#65377; 国内尚未见TS合并性腺肿瘤的报道,这部分患者的临床处理和疾病管理与Y染色体成分阴性的TS患者不同,需要手术治疗#65377;本研究通过对北京协和医院2例TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤患者的临床资料进行分析,探讨临床特征和疾病治疗管理,以期引起临床医师的重视,了解TS患者的性腺肿瘤发生可能,达到较好的治疗效果#65377; 一#65380;临床资料 1研究对象 回顾性分析2000年1月至2015年12月就诊于北京协和医院妇产科诊断为TS的患者,发现2例患者合并性腺生殖细胞恶性肿瘤,基因检测均发现Y染色体基因片段#65377; 2临床特征及一般检查 病例1:患者初诊时间为2000年1月,年龄10岁,主因“身高低于同龄儿”就诊,外表及社会性别均为女性,智力无异常#65377;查体:身高124.2cm,一般检查见面部多痣#65380;内眦赘皮#65380;眼距宽#65380;腭弓稍高#65380;轻度颈蹼#65380;肘外翻#65380;后发际低,乳房发育TannerI级,阴毛发育TannerI级,外阴幼稚,尿道口与阴道口可见#65377; 病例2:患者初诊时间为2015年1月,年龄15岁,主因“原发性闭经,发现盆腔包块”就诊,外表及社会性别均为女性,智力无异常#65377;查体:身高150cm,一般检查见面部多痣#65380;内眦赘皮#65380;眼距宽#65380;腭弓稍高#65380;轻度肘外翻#65380;后发际低,无颈蹼,乳房发育TannerI级,阴毛发育TannerII级,外阴幼稚,尿道口与阴道口可见#65377; 3辅助检查情况 对2例患者行染色体核型#65380;妇科B超#65380;肿瘤标记物#65380;甲状腺功能等辅助检查,发现甲状腺功能#65380;心电图及超声心动检查均正常#65377;病例1的B超检查示小子宫,查染色体示45,X,考虑诊断TS#65377;生长激素治疗8年,18岁时身高155cm,停生长激素,改予以周期性雌孕激素替代治疗#65377;2013年7月23日复查盆腔超声示右附件区1.7cm×1.8cm中高回声包块,肿瘤标记物(CA125#65380;CA199#65380;AFP#65380;CEA)正常范围#65377;观察6个月复查B超示右附件区包块增大至4.3cm×3.9cm,内见散在强回声光点,可见血流信号#65377;乳酸脱氢酶(LDH)253U/L轻度升高#65377; 病例2的B超检查示盆腔内10.3cm×7.7cm×7.8cm混合回声,内部及周边见丰富血流信号,可见小子宫#65377;肿瘤标记物:AFP24231.0ng/ml↑,CEA30.58ng/ml↑,CA12556.5U/ml↑,CA19-980.0U/ml↑#65377;我院查染色体示45,X,基因检测示位于Y染色体上的男性性别决定区域(SRY)(+),无精症因子(AZF)(+)#65377;考虑诊断TS,Y染色体片段阳性,盆腔包块#65377; 4手术治疗 病例1行腹腔镜双侧附件切除术,术中探查见右侧性腺实性肿物已增大至直径约7cm,左侧性腺呈条索状,子宫大小及外观正常#65377;切除双侧附件,右侧性腺实性肿物切面呈细腻白色鱼肉样,少许粘液,病理示无性细胞瘤,免疫组化AE1/AE3(+),AFP(-),CD177(+),CD34(血管+),EMA(-),GFAP(-),HCG(-),Ki67%(index40%),PLAP(+),Vimentin(+),p53(-)#65377; 术后予以