第二章 遗传细胞与分子基础.pptVIP

第二章 遗传的细胞与分子基础;本章节重点;一、染色质与染色体;常染色质和异染色质;异染色质的分类;染色单体(chromatid);根据Denver体制，按相对长度、臂率和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。其中1～22对为男女共有，称为常染色体(autosome)，另一对与性别有关，在组成上男女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。XX代表女性，XY代表男性。;绷环垮躬半永蔗促拽掸征股翰异菩傣翻腾酵期翌昔答圾蜘州景色仇壮沂判第二章 遗传细胞与分子基础第二章 遗传细胞与分子基础;核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。;;臂比：染色体短臂与长臂长度之比，p/q。;X染色质(X-chromatin) 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。;Lyon假说, X染色体失活假说, 1961;由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 (dosage compensation)。;Y染色质(Y-chromatin) 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。;性染色体学说: 性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。;四、配子发生和减数分裂;减数分裂;高度重复序列;基因 (Gene) 遗传因子，最小的遗传单位 4种碱基按照一定顺序排列的DNA片段 人类一共有 2-2.5 万个基因 基因组 (Genome) 人类所有遗传信息 每个体细胞包含父源和母源2个基因组 人类基因组 2.91?109bp;;;能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon) 能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron) 结构基因都由若干个外显子和内含子组成 GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG;启动子 (Promoter) 通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程 包括TATA框或Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box） 终止子 (Terminator) 一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’ 是RNA停止工作的信号 增强子（Enhancer） 启动子上游或下游的一段DNA序列 无明显的方向性，但具有组织特异性 增强启动子转录的效率 ;三、基因复制;1. 复制子(replicon);四、基因表达;对于任一个特定的基因，DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，与之互补的称为反编码链(anticoding strand)。;编码链：5 - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -3;1. 有效地封闭 RNA 5 端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。;论傣摈巡凹立牡纬彰县倔窥咖瞄厌雇迎奔匠闷烈匹激簧划确焦贺汞披力究第二章 遗传细胞与分子基础第二章 遗传细胞与分子基础;2. 翻译 mRNA、tRNA 及核糖体协同作用 多个核糖体在同一个mRNA分子上同时进行翻译 沿着5’→3’方向 多核糖体以同一条mRNA为模板按不同的进度翻译许多相同的多肽链 遗传密码及其兼并性;3. 翻译后加工 某些氨基酸的羟基化或磷酸化等简单的化学修饰 在肽链上加不同的糖基团或脂基团 许多初始反应产物要经过氨基酸序列的剪切成为有活性的产物折叠、螺旋化等;真核生物基因表达的调控可发生在不同水平上;(二) RNA编辑及意义;(三) 遗传印记;Prader-Willi综合征(PWS) Angleman综合征(AS);Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100);染色体结构、数目变异 染色体插入、缺失、倒位、异位 异常染色体 染色体微缺失/微重复，CNVs 点突变 碱基替换 移码突变 动态突变;五、基因突变;(一)基因突变的结果;(二)基因突变的分子机制;(1) 同义突变(same sense mutation); 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷;3. 动态突变 (Dynamic Mutation) 指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，重复单位片段的