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有关鱼鳞病的科普与遗传概率的文章摘录 科普 【染色体】人类正常染色体为23对,其中22对称为常染色体男女一样另1对称为性染色体, 控制性特征女性为XX，男性为XY时，女性提供一个X男性随机提供一个Y或X一个细胞里有23对染色体。每条染色体含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。控制显性性状发育的基因。通常用一个大写的英文字母来表示。显性基因常能形成一种有功能的物质（如酶），而它的隐性等位基因则由于相应的核苷酸 发生了突变而不能产生这种物质隐性基因，是支配隐性性状的基因。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。鱼鳞病的患者由于角化异常，皮肤的防御能力和保湿能力明显下降，比正常人更容易发生湿疹。由于冬季气候比较干燥，皮肤表面的皮脂分泌减少，滋润的作用不足，导致皮肤干燥，容易引起皮肤瘙痒。有鱼鳞病的患者冬季气候比较干燥时原有的病情也容易加重，表现出瘙痒和脱屑。因此对于鱼鳞病患者，冬季应该注意洗澡不要太勤，少用碱性的浴液，水温不要太烫，洗澡后要趁皮肤还没有完全干燥涂润肤产品。如果用上述方法后还瘙痒，可以在患病期间口服抗组胺类药物止痒，此外局部可以使用甘油等润滑皮肤，严重的有湿疹样改变的还要外用激素类药物，在湿疹发作期少吃海鲜和辛辣刺激的食物。 　　基因治疗是以后治疗鱼鳞病的一个研究的方向，目前还没有实现。但人类基因组计划的提前完成，标志着基因时代已经不远了，所以相信不远的将来，会有基因治疗鱼鳞病的方法。 1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 4.表皮松解性角化过度鱼鳞病 为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。 5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。 6.迂回性线状鱼鳞病 为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。  1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。 本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现，手背常有毛囊性角质损害，伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季减轻。患者常有异位性体质，如枯草热及哮喘等。 2.性联遗传寻常鱼鳞病 较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全部是男性，多于出生后3个月发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累，成人期腘窝可受累，颈部受累最重，躯干部腹部较背部严重。一般不发生毛囊角化。掌跖皮肤正常。夏季减轻。皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。可有隐睾症，骨骼异常等。 3.表皮松解性角化过度鱼鳞病 又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈