苯丙酮尿症、结核.ppt

第二节 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种较常见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸而得名。 若能在新生儿期筛查发现，并及时给予无或低苯丙氨酸饮食治疗可避免智能障碍的发生。 第二节 苯丙酮尿症 随着分子遗传学的研究进展，又相继发现多种引起血Phe增高的致病基因，亦发现PKU存在多种变异。四氢生物蝶呤缺乏症（BH4 D）就是一种特殊类型的PKU，饮食治疗无效，须给予BH4及神经递质前质的联合治疗。 目前，将进食普通膳食时血浆Phe浓度等于或大于1200μmol/L者定义为经典型PKU；血浆Phe浓度高于120μmol/L统称“高苯丙氨酸血症”（hyperphenylalaninemia，HPA）。 第二节 苯丙酮尿症 第二节 苯丙酮尿症 经典型PKU： 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积，次要代谢途径增强，生产苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿。 苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠臭味。 苯丙酮酸是线粒体丙酮酸转移酶抑制剂，线粒体产生ATP减少，影响髓鞘的形成。。 高浓度的Phe可抑制氨基酸转运系统，导致脑组织对氨基酸摄入减少和氨基酸比例失调，影响蛋白质和有关神经递质的合成。 高浓度Phe