再生育2.ppt

无创产前基因检测优势 (1) 筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕23 周以后 (2) 仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNA进 行检测。所需信息少，取材便捷，流程较 简单，质量控制相对容易。 (3) 可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数 量，解决产前诊断技术力量不足的问题。 无创产前基因检测存在哪些局限 (1). 筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。 (2). 双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。 (3). 无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查(假如无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断)。 无创产前基因检测的准确性如何 该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性率。该技术对于21-三体等常见染色体非整倍体异常总体检出率在99%以上，假阳性率在0.1%左右 无创产前基因检测适应人群? 1.不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等. 2.产前筛查临界高风险孕妇(1/270-1/1000) 3.35岁以上高龄孕妇不合并其他染色体病高危因 素时 4.珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇 5.对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇 6.无法预约到产前诊断的孕妇 不适合做无创产前基因检测 1.产前B超检查异常的孕妇 2.双胎或多胎孕妇 3.夫妇之