遗传性血管性水肿1例.pdfVIP

承 德 医 学 院 学 报 J0URNAL 0F CHENGDE MEDICAL C0LLEGE V0l_32No．12015 李 健 (承德市中心医院耳鼻喉科，河北承德 067000) 【关键词】遗传性血管性水肿；C4；CI-INH 【中图分类号】R596 【文献标识码IB 文【章编号l1004-6879(2015)01-'0075-02 遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema，HAE)是 相关的C卜 m基因突变多达两百余种，具有很大的异质 一 种罕见的常染色体显性遗传病，其发生率约为1／50000， 性，除最近对中国HAE患者进行较大样本的C1-INH基因 1／3的患者可因窒息而危及生命11~HAE典型的临床表现为 突变报道外，其余仅见少数单个家系报道 。HAE的遗传特 反复发作的、局限性、自限性皮肤及黏膜下水肿，水肿累及 点为常染色体显性遗传，但约25％为基因突变所致，无家族 胃肠道黏膜及其它腹部脏器时，可表现为剧烈绞痛，与外科 史。本病患病率低，病死率极高，临床对HAE认识率低，极易 急腹症很难鉴别 ；当呼吸道黏膜水肿时，存在可致快速呼 被误诊和漏诊。HAE的诊断主要根据病史、临床表现及补体 吸困难或窒息的潜在风险，会危及生命 。鉴于HAEI~[i床表 学的检查，Cl_INH功能低下和／或含量的减少是诊断本病 现复杂，极易造成误诊，潜在致死风险极高，其诊断与治疗 的关键。临床上出现以下表现时，应高度怀疑该病 ：(1)反复 就显得尤为重要。现报道l例以皮肤黏膜下水肿为主要临床 发作的局限性、非凹陷性水肿，不痒，不伴荨麻疹；(2)水肿有 特征的HAE患者。 明显的自限性，一般12_72h可 自然缓解；(3)反复发生喉水 1临床资料 肿；(4)反复出现原因不明的腹痛；(5)发作可能与外伤、精神 患者女，34岁，浙江嘉兴人，农民。主因面部、周身皮肤 因素、过度疲劳、月经周期及服用避孕药有关；(6)实验室检 局部反复发作性水肿l俾 ，于2013年l1月18日就诊。患者缘 查符合以上诊断该病的指标。补体C4的测定可作为筛选实 于l俾 前无明显诱因突然出现口唇黏膜肿胀不适，3—4天后 验，发作期间C4明显降低，C2、C3通常正常 。血清C卜INH 自然消退，当时未引起重视。此后每当挤压或碰撞皮肤后， 与C4的联合检测对诊断该病有重要价值，若C4及C1- H 接触处即出现皮肤黏膜局限性、非凹陷性、无痛性、非瘙痒 均正常，即可排除该病。有报道川，全部患者血C4均降低，尤 性水肿。水肿常以受压部位为起点，向远端蔓延，一般在24h 其是单项C4降低，即使无家族史也可确诊本病。HAE的治 内达到高峰，3-4天自然消退，不留痕迹。有时1周一次，有时 疗可分为发作期的急诊治疗和缓解期的预防性治疗(包括短 14-月一次，多发生在上臂、手部、臀部、大腿内侧及会阴部。 期预防性治疗和长期预防性治疗 。急性发作时的首选治 曾因碰撞额头引起头面部肿胀如球2次。l1年前曾出现喉水 疗药物为Cl—删 浓缩剂，还可选择新鲜冰冻血浆，但其必 肿，于当地医院给予地塞米松入液静点治疗，1天后症状缓 要性和安全性仍存在争议；短期预防性治疗使用C1_INH 解。每次发病时均无腹痛、腹泻、恶心、呕吐及发热。曾在当 浓缩剂即可，在没有Cl_州 浓缩剂的情况下，也可使用达 地医院肌注丙种球蛋白治疗(间断肌注过10针)后7—8年未再 那唑治疗；长期预防性治疗均应给予雄激素、抗纤溶制剂或 发作。去年因碰撞皮肤症状再现，多次就诊于当地医院及上 C卜 H浓缩剂，而达那唑为 目前最常用于HAE治疗的弱 海某医院，应用抗组胺药物及激素类药物未见明确疗效。既 雄陛激素，长期应用达那唑治