内蒙古达斡尔族群体9个XSTR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估.doc

　　内蒙古达斡尔族群体9个XSTR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估 【摘要】 目的 研究内蒙古达斡尔族群体9个XSTR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法 抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血，提取DNA，经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型；采用SPSS13.0软件 计算 各位点基因型频率和等位基因频率，并检验等位基因分布差异有无统计学意义；Genepop软件进行Hardyongolia Autonomous Region of China. Methods The nine Xchromosomal STR loci ide gel electrophoresis and silver staining. Softorphism diversity and potential forensic application. Results osomal STR in eightyseven unrelated Daur individuals. Among the nine loci, DXS7133 shoorphism and gene diversity in Daur population. Results of locustolocus parisons shoosomal STR loci are appropriate for individual identification, paternity test involving a female child, and diseaserelated studies. 　　KEY osome; short tandem repeat; geic polymorphism 　　短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是目前亲权鉴定和个体识别中最常用的DNA多态性标记[12]。XSTR广泛分布于真核细胞基因组中，高度稳定且有较高的遗传多态性。由于X染色体特殊的遗传方式，XSTR在法医学应用中具有其他染色体标记无法替代的优势[34]。但是，迄今为止深入研究的XSTR位点相对较少，其群体分布、突变率、基因结构变异等方面的基础研究尚不够丰富[3]。我们选用DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 9个X染色体STR位点，对内蒙古达斡尔族群体的等位基因、基因型进行了观察，并进一步计算群体遗传多态性指标，为X染色体相关疾病诊断、法医学亲子鉴定等应用奠定基础。 　　1 材料与方法 　　1.1 样本 本研究样本选自内蒙古自治区，莫力大瓦达斡尔族自治旗，河扎兰屯市达斡尔民族乡，达斡尔族健康无关个体共87名(女性31名，男性56名)，抽取静脉血2mL，EDTA抗凝，每个供血个体均追溯3代以上家族史，以确定其民族代表性。 　　1.2 分型方法 用Chelex100法提取基因组DNA，含量在10-50ng/μL之间。采用PCR方法扩增样本DNA，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，结合银染显色技术，选用等位基因大小标记进行分型，观察DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799及HPRTB 9个XSTR位点。 　　1.3 统计学分析 采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率，并对达斡尔族男性、女性之间以及达斡尔族和其他不同民族间的相应位点的等位基因分布进行差异性检验；Genepop软件对基因型频率(仅用女性)进行Horphism indices of nine XSTR loci in Daur population 　　HO: observed heterozygosity; PIC: polymorphism information content; PE: poination in female;PD(m): poination in male. 　　表4 达斡尔族与4个民族及种族群体9个XSTR位点等位基因分布差异性检验（略） 　　Table 4 Locusbylocus parison for nine loci between Daur and other four populations 　　Pearson: Pearsons chisquare test; LRT: likelihood ratio test;Exact: Fishers