NERXPA基因启动子多态性在膀胱癌中的临床意义研究.pdfVIP

重庆 医学 2014年 11月第43卷第 31期 4237 · 经验交流 · doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2014．31．040 NERXPA基因启动子多态性在膀胱癌中的临床意义研究 朱 清 ，汪茂胜。，叶永生。 (1．河南省南阳市中心医院泌尿外科 473000；2．南阳医学高等专科 学校临床 医学系，河南南阳 473000； 3．河南省南阳市中心医院妇科 473000) 摘 要 ：目的 探讨核苷酸切除修复(NER)XPA基 因启动子 A357G单核苷酸多态性 (SNP)位点多态性变化与膀胱癌 的相 关性，以期为膀胱癌的防治提供潜在的分子靶点。方法 选择 2003年 2月到 2013年 1O月该院收治的膀胱癌患者 98例 ，另取该 院体检 中心的健康体检者 6O例作为对照组 。sNP位点多态性检测使用实时荧光定量 PCR(RT—PCR)Taqman分析 。结果 对照 组A／A、A／G和G／G基因型频率分别为 26．7 、35．O 和 38．3％，膀胱癌患者中A／A、A／G和G／6基 因型频率分别为23．4 、 28．6 和 48．O％，两组G／G基因型频率比较差异有统计学意义(P0．O5)，而A／A和 A／G基因型频率比较差异无统计学意义 (P0．05)。XPA基因启动子A357GSNP位点G／G基 因型表达与患者的年龄、性别差异无统计学意义(P0．05)，在临床分 期、肿瘤分化程度和有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义 (P0．05)。结论 xPA基因启动子A357GSNP位点G／G 基 因型与膀胱癌易感性密切相关，对膀胱癌 的早期筛查、肿瘤分级 以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。 关键词 ：膀胱肿瘤；多态性单核苷酸；核苷酸切 除修复 ；XPA基 因 中图分类号 ：R737．2 文献标识码 ：B 文章编号 ：1671-8348(2014)31-4237—03 膀胱癌是我国男性泌尿生殖系肿瘤 中发病率最高的恶性 基 因启动子 A357G位点 SNP多态性变化 。引物序列为 ：5，_ 肿瘤 ，膀胱癌发生、发展经历 了由量变到质变、渐变到突变 的连 CGG ATC AGT CTT GGA ATT GGC CGA TGG C一3 ；5一 续发展过程 ，期间涉及到癌基 因的激活或者抑癌基 因的失 GGT ACT ACT TAC TGC TAT ATG GCG CGG~3 。 RT— 活I1]。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP) PCR反应条件 ：95℃ 5rain，95℃ 15S，6O℃ 40S，72℃40S 是人类基 因变异的最普通形式，DNA序列中SNP的变异，尤 (35个循环)；72℃ 10min。结合 RT—PCR的扩增 曲线和对应 其是基 因启 动子 的突变 ，也是调节基 因表达 的一种主要方 的Taqman探针判读 XPA基 因启动子-357位点碱基 的变化 。 式I2]。核苷酸切除修复(nucleotideexcisionrepair，NER)相关 1．3 统计学处理 采用 SPSS12．0统计软件进行分析 ，计数 基因是人体 内修正受损 DNA并维持遗传信息相对稳定的关 资料 以百分 比表示 ，采用 检验 ，以P0．05为差异有统计学 键基 因¨3]。xPA基因是 NER反应 的限速酶基 因，其启动子一 意义 。 357位点SNP的多态性变化与多种恶性肿瘤的遗传易感性已 2 结 果 被大多数 的实验所证实-4]。因此 ，本研究探讨 了NERXPA基 2．1 XPA基因启动子A357GSNP位点多态性的检测 对照 因启动子一357位点 A357GSNP位点多态性变化与膀胱癌的 组XPA基因启动子 A357G位点A等位基因频率为44．2 ，G 相关性，以期为膀胱 的防治提供潜在的分子靶点。 等位基 因频率为 55．8％，膀胱癌组 A等位基 因频率为38．8％， 1 资料与方法