20人类遗传病.ppt

第5章 第3节 人类遗传病 优生优育的其它措施：1.提倡适龄生育。 2.禁止近亲结婚 资料： 达尔文（C．R．Darwin）家庭的不幸，就是近亲结婚造成危害的典型例子。我们知道，一代伟人达尔文由于创立了进化论而闻名于世，事业上可谓是成就显赫，然而他的家庭却并不幸福。他的妻子埃玛是他舅父的女儿。达尔文夫妇有三个孩子早年夭折；另外两儿一女婚后都无子女；二儿子乔治、三儿子弗朗西斯、五儿子霍勒斯，虽然都成为著名的科学家，但是他们和他们的姐妹伊丽沙白，都患有程度不同的精神病。江苏省东台县计划生育办公室曾在54万人中进行了调查，近亲婚配共有3355对，所生育的5227个子女中，智力低下者有980人，占18.8％，而随机婚配的子女中，智力受到影响的仅占0.13％。前者的患病率是后者的144.6倍。 1.从达尔文的“悲剧”中你能理解我国为什么禁止近亲结婚吗？ 2.你知道什么是直系血亲？什么是旁系血亲吗？ 3.为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代一定患遗传病吗？ 【例4】我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A．近亲婚配其后代必患遗传病　　　　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 三、人类遗传病的调查 1.什么是人类基因组计划？测多少条染色体？ 2.人类基因组计划什么时候启动的？有哪些国家参与？中国承担了哪些工作？ 3.人类基因组计划的进展和结果如何？ 4．人类基因组计划有什么意义？ 探究1.基因组计划的影响 探究2.基因组与染色体组的区别 * 复习回顾： 1．染色体组的概念及染色体组数量如何判断？ 2．单倍体、二倍体、多倍体的概念。 学习目标： 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 思考： 1.什么是遗传病???? 2.感冒发热是不是遗传病？为什么？ 人类遗传病的类型有哪些？你还记得哪些实例？ 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 由遗传物质改变而引起的人类疾病 一、人类常见遗传病的类型 正常酶 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩（苯丙酮尿症） 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 2.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对等位基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 思考讨论： 1.单基因遗传病是受一个基因控制吗？ 2.多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？ 3.不携带致病基因一定不患遗传病吗？ 3.染色体异常遗传病（100多种） （1）染色体结构变异（染色体片段的缺失、添加、移位和颠倒），例如：猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的。 3.染色体异常遗传病（100多种） （2）染色体数目变异：21三体综合征、性腺发育不良（X0）等。 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 思考：1.先天性疾病都是遗传病吗？ 2.家族性疾病都是遗传病吗？ 【例1】下列说法正确的是（ ） A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传物质引起的疾病 C 二、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 思考： 1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？ 2. 遗传咨询的步骤有哪些？ 3. 产前诊断的方法有哪些？ 【例2】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）A．B超检查??? B．羊水检查?????? C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查 ABCD 【例3】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ） ①适龄生育?②基因诊断? ③染色体分析?④B超检查? A．①③??B．①②?C．③④??D．②③ A 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿