单基因显性遗传病.ppt

一、人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 * * 人类遗传病与优生 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良） 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 Thanks! 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 单基因显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 (X染色体) 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综