发育遗传学的研究特点.ppt

XY SRY - 女性 XX SRY + 男性 在小鼠的17号染色体上发现了tas基因，当它突变或缺失时，具有正常Y染色体的小鼠不能表现出雄性。 Z基因抑制睾丸形成和促进卵巢形成，SRY蛋白抑制Z基因活性，着正常情况下，表现雄性。但是当Z基因突变，SRY蛋白不能抑制Z基因，则显示雌性。 正常女性有两条X染色体，正常男性只有一条，在进化过程中，这种差异引起基因剂量补偿。 X染色体失活作为基因剂量补偿机制 1961年,Lyon提出Lyon假说，认为异固缩的X染色体是功能失活的，可能来源于父亲或母亲。 证据： 雌鼠的镶嵌型表型和某些性连锁突变的杂合性有关。 LYON 假说：X染色体失活 正常女性的体细胞染色，有一个染色较深的异固缩点，被成为巴氏小体。这是女性一条失活的X染色体。 Lyon假说 受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X染色体在分化的各类细胞中其中的一条X染色体随机失活。 G-6PD 葡萄糖6磷酸脱氢酶 有A，B两种类型，基因在X染色体上。 女性有X AXA XBXB，XAXB 男性有XAY，XBY 提取G6PD，电泳： A － － － B － － － F F F M M XAXB 个体组织打碎分离细胞 A － B － － 细胞系1 细胞系2 细胞系3 … 失活中心(X-chromosome inactivation centre,XIC) Xq13, 产生失活信号，关闭X染色体 上基因，在XIC区内有一个失活特异转录子(XIST) ，编码不是蛋白，而是许多终止信号的RNA，调控了X染色体失活。 逃避失活基因 失活的X染色体上RPS4 X基因仍在表达。正常女性有双份产物。被称为逃避失活基因。 X染色体上逃避失活的基因还有 MIC2 Xg STS X 抗原 血型 酯酶 Xp22.32 Y染色体上有一区段与X染色体具有同源基因，在Y上的基因通常不表达，但可以象常染色体一样，在X和Y之间发生交换，这个区段称为拟常染色体区 Xg Y Xg Xg Xg Xg Xg a Y Xga Xg Xga Xg 拟常染色体区 Xg Xg 和Xg Y婚配，生有一个Xg a Xg的女儿。 Xg Xg Xg X Xg a Xg Xg a 细胞凋亡基因 ICE 基因：表达白介素转移酶，诱导细胞凋亡。 bax基因抑制bcl-2，诱导细胞死亡。 bcl-2人的原原癌基因，促使细胞生长。 ced-9线虫中与人bcl-2的同源基因。 * * 导致细胞色素C释放的2中方式，线粒体膨胀造成外膜破裂，和外膜通透性改变引起间质中细胞色素C释放 多种因素激发细胞凋亡。光氨酸水解蛋白酶起重要作用 * 引起细胞凋亡的2种已知途径 * Fig 25.1 Embryonic development of the marine animal Amphioxus, a protochordate. (a) Early stages of embryonic development (b) Morphogenesis. * 胚胎的细胞形成不同的组织、器官，并构成有序的空间结构的过程称为模式形成（pattern formation）。如组成生物的各种器官是有多种细胞构成的，这些细胞在构成器官时按一定的程序构成具有显著差异的空间结构。生物发育过程