雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究.pdfVIP

医 版 东 南大 学学报 ‘ 学 JSoutheastUniv MedScEddi、 2一。l一1‘，，A—pr；’‘3。(＼2一)／：’332一3‘36 · uth iv edSciE 332 · So eastUn (M · 论 著 · 雌激素受体 基 因Pvu1I和 XbaI多态性与子痫 前期相关性研究 汤琳琳 ，徐友娣 ，薛鑫源，韩云 (南京医科大学附属南京第一医院 妇产科，江苏南京 210006) [摘要]目的：研究雌激素受体Ot(ERa)基因Pvu11和XbaI酶切位点多态性，从遗传学角度探讨其在子痫前 期 (preeclampsia，PE)发生及发展中的作用，并筛选易感基因，为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE 组为南京地区135例诊断为PE的患者，组 内进一步分为轻度 PE组(n=64)和重度 PE组(n=71)；选取南 京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长 度多态性 (PCR—RFLP)技术检测ERa基 因PvuI1和 XbaI酶切位点的多态性。结果 ：(1)ER 基 因PP、Pp、 pp基因型实验组分别为20例 (14．81％)、62例 (45．93％)、53例 (39．26％)，其 中轻度 PE组分别为 12例 (18．75％)、27例 (42．19％)、25例 (39．06％)，重度 PE组分别为 8例 (11．27％)、35例 (49．29％)、28例 (39．44％)；对照组分别为 13例(10．65％)、44例 (36．07％)、65例 (53．28％)。等位基 因P、P实验组分别 为 102例(37．78％)、168例 (62．22％)，其中轻度 PE组分别为51例 (39．84％)、77例 (6O．16％)，重度PE 组分别为51例 (35．92％)、91例 (64．08％)；对照组分别为 70例 (28．69％)、174例 (71．31％)。ERa基 因 PvulI酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义(组间P=0．077，PE组 组内P=0．440)；等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义(P=0．029)，但 PE组组内 比较差异无统计学意义(P=0．506)。(2)ERa基因XbaI酶切位点基因型 (XX、Xx、XX)及等位基因(X，X) 频率分布在PE组与对照组之间及 PE组组 内差异均无统计学意义(组间：基因型P=0．736，等位基因P= 0．602；组内：基因型P=0．152，等位基因P=0．172)。结论：(1)ER 基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发 生存在一定的相关性，P等位基 因可能是其危险 因素，携带P等位基因的孕妇可能更 易发展成为 PE。 (2)ERa基 因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无 明显关联。(3)ERa基 因的Pvu11及 XbaI酶切位点 多态性与 PE的病变程度无明显相关。 [关键词]子痫前期；雌激素受体；基因多态性 [中图分类号]R363．1 [文献标识码]A [文章编号]1671。6264(2011)02。0332。05 doi：10．3969／i．issn．167卜6264．2011．02．014 Studyon therelationship between ofestrogenreceptor genePvu lI、Xba I polymorphismsandpreeclampsia TANG Lin。lin，XUYou‘di，XUEXin。yuan，MANYun (DepartmentofGynecologyandObstetrics，NanjingFirstHospitalAffiliatedtoNanjingMedicalUniversity，Nanjing210006，China) [Abstract]Objective：TostudytherelationshipbetweenER genepolymorphismsandpreeclampsia(PE)， [收稿 日期]2010’1卜