Noonan综合征1例附文献复习.pdf

．，嚣奎麓怒，2009洲㈣帅∥蛳一嘣 ·Case Report· ·病例报告· Noonan综合征1例附文献复习 陈金兰，杨一峰，谭志平，王跃斌，唐先明，龚医博 (中南大学湘雅二医院胸心外科，长沙410011) [关键词] Noonan综合征；PTPNlJ突变； 身材矮小； 先天性心脏病 [中图分类号]R541．1；R596[文献标识码]A [文章编号】 Noonan case andliteraturereview syndrome：areport CHEN Yibo Jinlan，YANGYifeng，TANZhiping，WANGYuebin，TANG Xianming，GONG ThoracicandCardiovascular (Departmentof Surgery，SecondXiangya Hospital， Central 41 1 South 00 University，Changsha1，China) Noonan l words： 1 shoa heartdisease Key syndrome；PTPNmutation； stature； congenital Cent South [J Univ(MedSci)，2009，34(12)：1 261．05] Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗1 病例介绍 000—1／1 传疾病，新生儿中发病率达1／2 500…。 其主要临床表现为身材矮小，特殊面容和先天性 患儿，女，10岁，因先天性心脏病——房间隔 1型 心脏病。近50％的病例为12号染色体上1 缺损要求手术治疗人住中南大学湘雅二医院小 tyrosine 非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(proteinphos· 儿心脏外科。回顾病史：该患儿难产出生，出生后 1 phatase，non-receptor1，PTPNl1)基因发生错义 一直喂养困难，发育迟缓。5．5岁在中南大学湘 突变，导致非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2自体 雅二医院体检时发现其身材矮小；特殊面容：眼 磷酸化而获得自身功能所致。在非PTPNlJ的 距稍宽，耳轮增厚，后发际低，蹼颈，鄂弓高尖；