中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究.PDF

2012 20 12 ·19 · 中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 中国山东地区先天性甲状腺功能 减低症患者 PAX8 基因突变筛查研究 1 2 3 4 4 5 6 1 ， ， ， ， ， ， ， 王学芹 刘相东 卢德国 李文杰 王 梅 刘世国 阎胜利 葛银林 (1. ， 266021 ;2. ， 250021 ; 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 青岛 山东省立医院检验中心 济南 3. ， 276000 ;4. ， 266011 ; 临沂市人民医院检验科 临沂 青岛市妇女儿童保健中心新生儿筛查中心 青岛 5. ， 266003 ;6. ， 266003) 青岛大学医学院附属医院遗传室 青岛 青岛大学医学院附属医院内分泌科 青岛 : ( ) PAX8 4 ， 摘 要 目的 对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症 简称甲低 患者 第 外显子进行基因突变筛查 阐 PAX8 4 。 453 ， 明中国山东地区甲低患者 基因第 外显子突变特点 方法 例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者 DNA PAX8 4 ， PCR 。 453 PAX8 从外周血白细胞中提取全基因组 扩增 第 外显子 对 产物进行直接测序分析 结果 分析 例 第 4 ， 1 4 1 IVS4 + 83 T ＞ C ， 4 1 SNP 外显子测序结果未发现突变 但在 例患者第 内含子发现 个 突变 在第 内含子区发现 个 位点 (r，IVS4 + 101 G / A ， 8. 9% )。 PAX8 4 ， 变异频率为 结论 基因第 外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低 PAX8 4 。 第 内含子的突变可能与先天性甲低相关 : ，PAX8 ， 4