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浅读生物信息学在医药领域的应用摘要：生物信息学是利用计算和分析工具收集、解释生物学数据的学科，其基础是4大类生物学数据库。自诞生之日起 ,其技术手段便在生物学、医学、农学和药学等领域的研究中得到广泛应用。其中，生物信息学在疾病相关基因的发现、新的药物分子靶点的发现、创新药物设计以及基因芯片的设计与数据处理等医药领域存在着巨大的优势，并将发挥及其重要的作用。关键词：生物信息学;医药领域;重要作用21世纪是生命科学的时代，也是信息时代随着人类基因组计划的实施，有关核酸蛋白质的序列和结构数据呈指数增长，相关信息也迅速增长。面对巨大而复杂的数据，运用计算机管理数据、控制误差、加速分析过程势在必行。20世纪80年代末，生物信息学（Bioinformatics ）逐渐兴起并蓬勃发展。生物信息学是以核酸和蛋白质等生物大分子数据库及其相关的图书、文献、资料为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，对浩如烟海的原始数据和原始资料进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获得基因的编码、凋控、遗传、突变等知识，研究核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能及其相互关系，研究它们在生物体内的物质代谢、能量转移、信息传导等生命活动中的作用机制，从而达到认识生命起源、遗传和发育的本质的目的。现已成为生物学、医学、农学遗传学和细胞生物学等学科的强大推动力量。本文就生物信息学在医药学方面的应用状况和前景做一讨论。生物信息学在临床医学上的应用疾病相关基因的研究发现很多疾病的发生与基因突变或基因多态性有关。有学者估计与癌症相关的原癌基因约有1000个，抑癌基因约有100个。约有6000种以上的人类疾患与各种人类基因的变化相关联。更多的疾病是环境（包括致病微生物）与人类基因（或基因产物）相互作用的结果。随着人类基因组计划的深入研究，当明确了人类全部基因在染色体上的位置，他们的序列特征（包括单核苷酸多态sin- gle- nucleotide polymorphisms,SNPs）以及他们的表达规律和产物（RNA 和蛋白质）特征以后，人们就可以有效地了解各种疾病发生的分子机制，进而发展适宜的诊断和治疗手段。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。目前发现新基因的主要方法有多种: (1)基因的电脑克隆，就是以计算机和互联网为手段，发展新算法，对公用、商用或自有数据库中存储的表达序列标签进行修正、聚类、拼接和组装，获得完整的基因序列，以期发现新基因；(2)通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因；（3)发现单核昔酸多态性（SNPs）。通过构建肿瘤高表达cDNA基因文库，采用生物信息学软件分析差异表达的基因来揭示肿瘤发生的分子水平变化，为寻找新的治疗靶基因提供线索。高英堂等应用抑制性消减杂交技术，以对肝癌组织和癌旁组织为实验材料，构建肝癌高表达基因的cDNA文库；使用BioEdit、BLAST和EGAD等软件进行生物信息学分析，结果获得基因83个，其中细胞分裂相关基因5个，参与细胞信号转导或通讯的基因5个,参与细胞结构或运动的基因7个，细胞或器官防御相关基因11个，参与细胞内基因转录或蛋白表达的基因22个，代谢相关基因18个，另有15个未归类基因。为进一步深入探讨肝癌的诊断、治疗和预后评估等提供更多的分子指标。现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNPs将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药理学等方面的研究。例如，Zhu等对中国人JWA基因进行了SNP分析,认为该基因的454CA具有的潜在功能的遗传多态性，并与中国南方人口多种白血病的患病有关。Aouacheria等通过应用生物信息学工具预测mRNA二级结构和非翻译区调节元件上的癌症相关的非翻译区-SNPs的潜在影响，对基因突变和表型变化间可能的关系进行了研究。发现改变翻译调控能够改变肿瘤细胞中基因的表达，导致特异性蛋白的增加或减少。在药物毒理学、药物代谢及动力学方面，由于药物代谢酶和运载体的高频率基因突变，很难对特应性药物毒性做出合理解释，而SNP在其中可发挥一定的作用。例如，编码主要组织相容性复合体I类蛋白基因中的SNP，或许可以对卡马西平引起的多形性渗出性红斑症及别嘌呤醇引起的皮肤毒性提供线索。另外，生物信息学的技术可用于疾病预防、诊断及治疗，并取得很好的效果。新诊断技术、预防措施及新的治疗技术，如单克隆抗体、基因诊断、荧光检测、基因芯片等，这些技术可以快速、灵敏、简单地诊断疾病。常用的疾病诊断方法有酶联免疫吸附检测法和DNA诊断技术。2生物信息学在药物开发中的应用传统药物寻找方法耗时长、成本高。生物信息学方法为药物研制提供了更多的、潜在