22 遗传物质改变.ppt

２１.４ 遗传物质的改变 遗传与变异 遗传学是研究遗传和变异规律的科学． 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组 第一节??? 染色体畸变 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 断裂后的联结方式 　　　　断裂　重建式愈合－－－没有改变 　　　　　　　非重建式愈合＿＿不愈合－缺失 　　　　　　　　　　　　　＿＿重复　易位　倒位 　　　　　　　 （一）缺失 缺失——染色体丢失某区段 2．缺失的产生 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复 染色体缺失的类型及异常形成的原因 3．缺失的效应 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现 ?  ? ? 5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 猫叫综合症： 　患儿两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差，多早期死亡，显著特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以叫猫叫综合症． （二）重复 重复：染色体增加了与本身相同的某区段 重复的产生 3．重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常?：重复的基因产物很重要，会引起表型异常 果蝇X染色体上16A区段重复 （三）倒位 倒位——染色体某区段颠倒180° 1. 倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 2.倒位的产生 染色体纽结、断裂和重接 转座引起的倒位 臂内倒位、臂间倒位 3.倒位的效应 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不 育 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化 （四）易位 1.易位的类型 ?相互易位：非同源染色体之间相互交换片段 ?单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上 2．易位的产生 断裂后非重建性愈合 （a）染色体内移位 （b）染色体间移位 3．易位的效应 细胞学效应 　　联会时会出现十字形结构；分开时会出现圆形或８字形结构． 　遗传学效应 　　改变基因的连锁关系 　基因改变位置，产生位置效应 　对生活力的影响，易位纯合体一般正常， 　　易位杂合体常表现不育 　假连锁现象 假连锁现象 先天愚型患者 小 结 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的效应 二、染色体数目的变异 染色体组的概念 　　二倍体生物正常配子中所含的染色体　　数目叫染色体组． （一）整倍体的变异 　　 　指体细胞染色体数目变异是以染色体组为单位进行增减的． 整倍体的命名（体细胞内含有几个染色体组） 含有一个染色体组………………一倍体 含有两个染色体组………………二倍体 含有三个染色体组………………三倍体 余此类推。 □?一倍体和单倍体 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x） 单倍体：含有配子染色体的生物（n） 三倍体无籽西瓜的繁育 二倍体西瓜　秋水仙素　　四倍体西瓜 　　♀四倍体西瓜　×　♂二倍体西瓜　 　　　　　　三倍体西瓜种子 　　　　　　　　　　种植 　　　　　　　　无籽西瓜（３n＝３３）　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 （二）非整倍体变异 如果体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体增减的，这种变异叫非整倍体变异． 单体——二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢发育不全 缺体——丢失一对同