2012全新教程高考生物总复习(大纲版)课件：第6章第8讲人类遗传病与优生.pptVIP

(1)请根据本次活动目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。 ①研究课题名称：______________________。 ②选题理由：__________________________。 (2)简要拟定出你的调查方案： ①调查对象：__________________________。 ②调查方法：__________________________。 ③调查结果呈现方式：__________________。 (3)在实验结果分析中，为了能证明“该种遗传病在本乡镇发病率高与传统婚俗中近亲结婚有关”，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果。 (4)调查中，对与患病个体的交往你有何建议？ ___________________________________。 (5)课题最终的成果形式： ___________________________________。 (6)试谈谈开展这项调查研究的意义： ___________________________________。 解析：依题意，本次调查的目的是“提醒人们改变传统婚俗习惯(近亲婚配)，以降低遗传病发病率”，调查研究范围是“本地5个自然村”，在选择调查的遗传病类型时应以调查群体中发病率较高的隐性遗传病为主，因为隐性遗传病在近亲婚配与非近亲婚配时，后代发病率存在明显差异。 对于遗传病调查结果一般采用系谱图形式直观表现患病个体之间的关系，便于分析可能的遗传方式(如显隐性遗传)，是否具有伴性遗传的特点等。 调查类研究需要注意与被调查人进行交往，通过努力让被调查对象主动配合，当然对调查信息中涉及个人隐私部分应注意保密，不要随意扩大咨询范围等。 答案：(1)①近亲婚配与遗传病(或调查人群中发病率较高的遗传病)　②本地区该种遗传病在5个村落中较多，且发病率呈明显上升趋势　(2)①5个村落中全体村民(或5个村落有该种遗传病的家庭)　②逐户调查　③绘制遗传系谱图 (3)据统计，该种遗传病在5个村落人群中的发病率明显高出正常人群(如全国)的发病率；据统计，5个村落中近亲婚配后代中该病的发病率明显高于非近亲婚配后代发病率。 (4)应主动向被调查者说明调查目的，并对个人信息作出保密保证等(只要合理均可)　(5)调查报告　(6)学会调查和统计人类遗传病的方法；培养自身的创新精神和实践能力；加深对遗传学问题的理解；为当地遗传咨询提供资料 命题视角剖析 视角1 紧扣教材重点 人类遗传病概念及各类遗传病特点 可借口诀强化记忆： 1．常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。 2．色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 3．常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指，软骨发育不全)。 4．抗D伴性显(抗VD佝偻病是伴X显性遗传病)。 5．唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 6．特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。 例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④细胞中一个基因缺陷就可能导致软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤　　 B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 【尝试解答】　B 【解析】　遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确； 多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/100～1/10万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。 视角2 洞察高考热点 染色体异常遗传病的病因分析及遗传 (2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。 请回答： 例2 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的__________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。