胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系期刊.pdfVIP

山东医药 2017年第57卷第 1期 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1 基因突变与新生儿黄疸易感性的关系 陈虹，钟丹妮 ，高宗燕，吴晓静，韦露明 (广西医科大学第一附属医院，南宁530021) 摘要：目的 探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1基因(UGTIA1)第 1外显子A1及启动子区TATA 盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康 对照组50例，采用PCR和DNA直接测序法检测两组 UGT1A1第 1外显子及启动子区TATA盒基因型，比较两组 UGT1A1G71R基因型分布及等位基因频率差异，观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后 72h后血清总胆红素水平。结果 两组UGTIA1G71R基因型分布及等位基因频率 比较差异有统计学意义(P均 0．O1)。病例组检出G71R错义突变40例 ，启动子 A(TA)7突变 2例，715c—T杂合无义突变 1例。病例组 G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿 (P均0．05)。结论 UGT1A1基因 G7IR突变是 广西新生儿黄疸主要突变类型，该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系；新发现的715c—T无义突变可能是新 生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。 关键词：高胆红素血症 ；新生儿；胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1；基因 doi：10．3969／j．issn．1002·266X．2017．01．007 中图分类号：R575 文献标志码：A 文章编号：1002—266X(2017)01-0022-04 Relationshipbetweenbilirubinuridinediphosphate-glucuronosyltransferase1A1 genemutationandsusceptibilitytoneonataljaundice CHENHong，ZHONGDanni，GAOZongyan， Xiaojing，WEILuming (TheFirstAffiliatedHospitalofGuangxiMedicalUnive~ity，Nanning530021，China) Abstract：0bjective ToinvestigatetherelationshipbetweennewbornjaundiceofGuangxipopulationandthegene mutationinexon1andTATAboxofbilirubinuridinediphosphate—glucuronosyltransferase(UGT1A1)．Methods Totally 102caseswithnewbornhyperbilirubinemia(casegroup)and50neonateswithoutnewbornjaundice(controlgroup)were included．TATA boxandexon 1genotypesofUGT1A1inthetwogroupsweredetectedbyPCR anddirectsequencing． UGT1A1G71Rgenotypedistributionandthedifferencesinallelefrequencieswerecomparedbetweenthesetwogroups．The typesofUGT1A1mutationinthecasegroupandthetotalserumbilirubin(TSB)levelsinchildrenpatientsat72hoursaf- terbirthwithdifferentgenotypeswereobserved，Results SignificantdifferencewasfoundintheUGT1A1G71Rgenotype distributionandallelerfequenciesbetweenthesetwogroups(a1lP0．01)．Therewere40caseswithG71Rmissensemu— tation，2caseswith(TA)7in