一例47，XXX综合征患者生育一正常女婴-遗传.PDFVIP

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2017-08-26 发布于天津
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遗传 HEREDITAS(Beijing)16(5):301994 一例47,XXX综合征患者生育一正常女婴耿建祥魏丽珠刘松君崔英霞徐建平南（京金陵医院，南京210002) A47,XXXSyndromePatientBirthsaNormalFemaleInfant GengJjanxiang WetLizhu LiuSongjun CuiYingxia XuJjanping (NanjingJinlingHospital,Nanjing210002) 患者张xx，女性，28岁，因孕5月余建卡而就诊．体检：身体发育良好，智力正常．其夫表型正常．患者父母健在，母生育3个子女，其表型及智力均正常．患者因停经逾38周，阴道见红2天，腹痛9小时，人我院妇产科．人院诊断:X一三体综合征、先兆临产．人院后因产妇活跃期停滞、胎儿宫内窒息于人院当夭行剖宫产术，娩出一正常足月女婴，哭声好，胎盘娩出完整，宫缩良好，手术顺利．女婴身长51cm，体重38508，发育良好，神志正常，表型亦正常．对夫妇及女婴进行染色体检查，G显带结果，丈夫核型为46,XY，其女儿出（生后7个半月做）核型为 46,XX各（计数30个分裂相），患者核型为47,XXX计（数60个、分析3个分裂相，异常细胞比例100%)(图1). 图1患者的G显带中期分裂相．箭头所示X染色体由于染色体继发性不分离，此综合征患者应有50％的后代为47,XXX或47,XXY．但实际上，47,XXX妇女极少生育47,XXX或47,XXY个体，这可能是由于XX卵子不易受精，经选择而淘汰．对能生育正常婴儿的患者一般很难被发现的．本例患者是在产前染色体检查时，偶尔被发现的．对于有月经且女性特征发育良好的X一三体综合征患者，因能生育极少的47,XXX或47,XXY患儿，所以，这类患者怀孕时最好在妊娠 14-20周抽羊水培养或在妊娠8周取绒毛检查染色体，以确定胎儿是否正常，是否予以保留，以降低染色体病的发病率．本文于 1993年 2月 18日收到．