plexSNP种族推断方法的优化及验证遗传.PDF

Hereditas (Beijing) 2017 年 2 月, 39(2): 166 ―173 技术与方法 27-plex SNP 种族推断方法的优化及验证 1,2 1,2 1,2 1,2 1,2 1,2 江丽 ，孙启凡 ，马泉 ，赵雯婷 ，刘京 ，赵蕾 ， 季安全1,2 ，李彩霞1,2 1. 公安部物证鉴定中心，北京市现场物证检验工程技术研究中心，北京 100038； 2. 法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038 摘要 : 人类学中常将人群分为东亚黄种人、欧洲白种人和非洲黑种人。27-plex SNP 种族推断体系可针对来自 东亚、欧洲、非洲及欧亚混合人群的样本进行分型检测进而推断其祖先来源。本研究对该体系获取样本分型后 的种族推断分析方法进行了进一步优化，建立了一种基于似然比、祖先成分和种族归类的推断分析方法，并对 4 个来自东亚、欧洲、非洲及其混合人群的测试样本进行种族来源推断。使用基础参考数据库交叉验证和 1010 份测试样本验证两种方式进行了种族推断方法流程的评估研究。验证结果表明该方法体系在东亚、欧洲、非洲 及欧亚混合人群中的推断准确性均高于99% 。本种族推断方法可对DNA 来源人的种族信息进行刻画，在人类 分子遗传学、法医遗传学等领域有重要的应用价值。 关键词 : 法医遗传学；种族推断；SNP 复合扩增 Optimization and validation of analysis method based on 27-plex SNP panel for ancestry inference Li Jiang1,2, Qifan Sun1,2, Quan Ma1,2, Wenting Zhao1,2, Jing Liu1,2, Lei Zhao1,2, Anquan Ji1,2, Caixia Li1,2 1. Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination, Institute of Forensic Science, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China; 2. Key Laboratory of Forensic Genetics, Ministry of Public Security, Beijing 100038, China Abstract : Anthropology generally divides the individuals into the East Asian Mongolia race, European Caucasian race and African Nigro race. The 27-plex single nucleotide polymorphism (SNP) panel for ancestry information has been established to differentiate samples from East Asian, European, African and admixture populations of East Asian and European origin by genotyping and ancestry inference. To infer ancestry for unknown individuals, we es- tablished an optimized analysis pipeline based on the likelihood ratio, ancestry component and individual ancestry assignment. Four samples from East Asian, European, African and admixture populations of East Asian and European 收稿日期: 2016−10−17;