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综述人类基因组结构变异何永蜀张闻杨照青基因组结构变异通常是指基因组内大于的片段缺失插入重复倒位易位以及拷贝数目变化人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域含数百万碱基对可含数个基因及调控序列多种基因功能因此缺失或改变导致机体表型变化疾病易感性改变或发生疾病对基因组结构变异的研究有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性文章从人类基因组结构变异的类型研究方法对个体表型疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究
HEREDITAS (Beijing) 2009 8 , 31(8): 771―778
ISSN 0253-9772 综 述
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00771
人类基因组结构变异
1 1 2
何永蜀 , 张闻 , 杨照青
1. , 650031;
2. , 650031
基因
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