人类基因组计划HGP.ppt

把mRNA先分离、定位，再转录成cDNA，这就构成一张人类基因的转录图，cDNA片段又称表达序列标签(expressed sequence tag，EST)，因此转录图也称为表达序列图。人类基因组中仅1％～5％的DNA是编码序列（基因）；成人各种组织中又只有约10％的基因表达为蛋白质。 转录图 图谱意义 可以了解基因的精确位置和功能 可以了解不同时间不同基因的表达情况，不同组织中基因的表达情况 可以了解正常情况与不正常情况下基因的表达情况 与遗传图谱、物理图谱、序列图谱一起成为破译基因这部天书，了解生命的真谛的基石 项 目 X染色体 Y染色体 大小 1.50亿 0.50亿 基因数目 1100 78 同源数目 54 54 基因功能 决定人类存在 决定人类性别 进化程度 保守 毁灭性进化 变异性 变异性小 变异性大 对基因作用 基因的良好处所 基因的墓场 回文序列 少 多,600万bp 基因丢失 可以补充 无法补充 基因作用 睾丸抗原智力缺陷300多种疾 决定雄性 3亿年前,Y与X染色体一样。为什么3亿年的进化 使Y越来越小,基因越来越少？ 由于在男性性腺外露,易受外界环境影响 经历的减数分裂次数比X染色体多350倍,而每次 都是有变异风险的,从父亲传到儿子, Y染色体要 有600个碱基的变化,所以Y染色体受的灾难比任 何染色体都多。 与X染色体的不交换,又导致基因的变化、丢失机 会增大。 基因组计划四张图谱 后基因组计划 绘制基因组遗传基因整合图，并进行功能基因组学、比较基因组学、蛋白组学、药物基因组学等的研究。 哈佛大学科学家麦克贝斯说，人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”以及它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块”角色，其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。 功能基因组学：是人类基因组计划的核心和焦点，主要是对基因组进行功能研究，对非编码区进行基因调控功能的研究 比较基因组学：揭示生命起源，解决生物进化的重大问题。比 较人类与细菌的基因组，筛选出仅在细菌中存在的基因，成为新的抗菌素药靶 蛋白质组学：在蛋白质水平研究基因的功能，翻译后的修饰机理蛋白质的生化功能、蛋白质之间的相互作用、借助计算机技术，模拟出未知蛋白基因的蛋白质产物的立体结构，预测蛋白质的功能 药物基因组学：研究不同个体不同的基因多态性对药物的反应，指导科学用药 由31.65亿bp组成 含3~3.5万基因 与蛋白质合成有关 的基因占2% 人类基因组 人类蛋白质 61%与果蝇同源 43%与线虫同源 46%与酵母同源 人类基因组草图基本信息 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 人类基因组研究成果表明 1993年，中国人类基因组计划（CHGP）启动，首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。 1997年，我国启动了“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。 之后，在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。 中国人类基因组计划 承担人类3号染色体测序，仅占整个基因组的1%。识别出122个基因，在已知的86个基因中，55个基因功能明确，8个与肾细胞癌、肌肉萎缩贫血等疾病有关因，其中80个为预测基因 完成了一些模式生物的基因组计划。如：籼稻基因组：4.66亿bp 建立了较完整的基因组研究体系。我国北京华大基因组研究中心每天可测序3000万 bp，为世界上第六大基因测序中。 中国基因组计划研究成果 HGP对人类的影响 人类基因组计划与“蔓哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划，并称为自然科学史上的三大计划，但是人类基因组计划对人类自身的影响将远远超过另两项计划。因为人类基因蕴涵有人类生、老、