协和医学遗传学基础考试总结(个人整理).doc

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理) 1. 医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在 一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2. 遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3. 基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4. 基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5. 表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6. 遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7. 遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白 致病突变Disease-causing mutation Exon外显子 Intron内含子 核型： 一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝 形成和无后期、末期的胞质分裂，结果细胞 [45XX,-14,-21,+t(14;21)]婚配生育子女的可能情况有哪些？ 平衡易位携带者在形成生殖细胞时，经过减数分裂可以产生4种配子，受精后，可生出正常个体、核型为45,-21的个体（流产）、核型为46,-14,+t(14q21q)的先天愚型，以及核型为45,-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者。 三.描述下列核型 1. 46,XX,del(1)(pter→q21) 2. 46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter) 3. 46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31 →5qter;5pter →5q31::2q21 →2qter) 4. 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter) 5. 46,XX,-14,+t(14q21q) 6. 46, XX(XY), del (5 )( p15 ) 1.临床遗传学的目标是什么？ 帮助具有遗传缺陷的个体和他们的家庭， 使他们过上尽可能好的生活和生育结局。 使他们在生育和健康方面进行知情选择。 帮助他们获得相应的医学服务（诊断、治疗、康复和预防）及社会体系的支持。 使他们适应本身的特殊处境。 使他们了解有关的最新进展。 2. 产前基因诊断的取