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高通量测序领域常用名词一代测序技术：即传统的Sanger测序法，Sanger法是根据核苷酸在待定序列模板上的引物点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH 基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，通过检测得到DNA碱基序列。二代测序技术：next generation sequencing（NGS）又称为高通量测序技术，与传统测序相比，二代测序技术可以一次对几十万到几百万条核酸分子同时进行序列测定，从而使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序（Deep sequencing）。NGS主要的平台有Roche（454 454+），Illumina（HiSeq 2000/2500、GA IIx、MiSeq），ABI SOLiD等。16S rDNA：S是沉降系数，是反映生物大分子在离心场中向下沉降速度的一个指标，值越高，说明分子越大。rDNA（ribosome DNA）指的是原核生物基因组中编码核糖体RNA（rRNA）分子对应的DNA序列，16S rDNA是原核生物编码核糖体小亚基16S rRNA的基因。细菌rRNA（核糖体RNA）按沉降系数分为3种，分别为5S、16S和23S rRNA。16S rDNA是细菌染色体上编码16S rRNA相对应的DNA序列，存在于所有细菌染色体基因中。16S rRNA普遍存在于原核生物中。16S rRNA分子，其大小约1540bp，既含有高度保守的序列区域，又有中度保守和高度变化的序列区域，其可变区序列因细菌不同而异，恒定区序列基本保守，所以可利用恒定区序列设计引物，将16S rDNA片段扩增出来，通过高通量测序利用可变区序列的差异来对不同菌属、菌种的细菌进行分类鉴定。cDNA：complementary DNA，互补脱氧核糖核酸，与RNA链互补的单链DNA，以RNA为模板，在反转录酶的作用下所合成的DNA。Small RNA：生物体内一类高度保守的重要的功能分子，其大小在18-30nt，包括microRNA、siRNA、snRNA、snoRNA和piRNA（piwi-interacting RNA）等，它的主要功能是诱导基因沉默，调控细胞生长、发育、基因转录和翻译等生物学过程。以miRNA为例介绍它们的功能：miRNA与RNA诱导沉默复合体（RNA induced silencing complex, RISC）结合，并将此复合体与其互补的mRNA序列结合，根据靶序列与miRNA的互补程度，从而导致靶序列降解或干扰靶序列蛋白质的翻译过程。miRNA测序：成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的单链非编码RNA分子，通过与mRNA相互作用影响目标mRNA的稳定性及翻译，最终诱导基因沉默，调控着基因表达、细胞生长、发育等生物学过程。基于第二代测序技术的microRNA测序，可以一次性获得数百万条microRNA序列，能够快速鉴定出不同组织、不同发育阶段、不同疾病状态下已知和未知的microRNA及其表达差异，为研究microRNA对细胞进程的作用及其生物学影响提供了有力工具。SD 区域：Segment duplication，串联重复是由序列相近的一些 DNA 片段串联组成。串联重复在人类基因多样性的灵长类基因中发挥重要作用。Genotype and phenotype：基因型与表型，基因型是指某一生物个体全部基因组合的总称；表型，又称性状，是基因型和环境共同作用的结果。基因组：Genome，单倍体细胞核、细胞器（线粒体、叶绿体）或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。全基因组de novo测序：又称从头测序，它不依赖于任何现有的序列资料，而直接对某个物种的基因组进行测序，然后利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。全基因组重测序：对已有参考序列（Reference Sequence）物种的不同个体进行基因组测序，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等