先天性心脏病核心家庭血清同型半胱氨酸水平及相关基因多态性研究.PDFVIP

维普资讯 北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．37 No．1 Feb·2005 ·75 · · 论 著 · 先天性心脏病核心家庭血清同型半胱氨酸水平 及相关基因多态性研究 李 勇 ，成 君 ，朱文丽 ，刀京晶 ，闫丽盈 ，李孟忆 ，李书琴 (1．北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系，北京 100083；2．中国医科大学第二医院，沈阳) [摘 要】目的：了解MTHFRC677T、MsA2756G、MTHFDG1958A和CBS844ins68bp位点在中国北方正常人群中 的基因型分布，并评价单一或复合位点基因变异与叶酸、维生素B。：、同型半胱氨酸(Hcy)水平及先天性心胖病 (CHD)的关系。方法：选择辽宁省 192例CHD患者及其父母作为病例组，同一地区年龄、性别匹配的124名正常 D 人及其父母作为对照组，采用PCR—RFLP方法检测其基因型，放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸、维生素 D B。：和Hcy水平，比较两组差异。结果：中国北方正常人群中，这四个位点的突变等位基因频率分别为MTHFR 51．18％．MS7．58％，MTHFD24．32％，CBS插入频率2．36％；CBS844 ins68bp位点杂合型频率病例组明显高于 C 对照组(子代为 12．57％和2．97％，父亲为10．88％和3．09％，母亲为 l1．54％和 1．02％)，子代的OR值为4．7O (95％17／1．34—25．15)，父亲的OR值为3．83(95％C／1．05—20．98)，母亲的OR值为 12．65(95％17／1．92— 532．47)，其他三个位点两组差异无统计学意义；MTHFR、CBS和MTHFD三个位点联合基因变异的母亲、MTHFR和 CBS两个位点联合基因变异的母亲(OR=8．44 ，95％C／：1．23—362．26)、MTHFD和CBS两个位点联合基因变异的 D 母亲在病例组中所占的比例明显高于对照组；病例组父亲和母亲的血清叶酸水平明显高于对照组；病例组母亲的 血清Hcy水平高于对照组，但差异无统计学意义；MTHFR和MTHFD两个位点为纯合型者的血清叶酸和维生素B。： D 水平轻微下降，而血清Hey水平轻微上升；联合基因变异使血清叶酸、维生素B。：和Hey水平出现下降趋势。结论： 这四个位点的基因多态性存在着种族和地区差异，CBS844ins68bp位点突变可能是CHD发生的一个危险因素，亲 C 代(尤其是母亲)的插入突变可使其后代发生CHD的危险性升高。 [关键词】心脏缺损，先天性；高半胱氨酸；多态现象(遗传学)；系谱；叶酸 【中图分类号】R541．1 【文献标识码】A 【文章编号】1671—167X(2005)01-0075-06 D Studyofserum HcyandpolymorphismsofHcymetabolicenzymesin192families affectedbycongenitalheartdisease D YongLI。