GCK基因突变引起的先天性高胰岛素血症2例的基因分析及功能学分析研究.pdf

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2017-09-02 发布于安徽
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GCK基因突变引起的先天性高胰岛素血症2例的基因分析及功能学分析研究.pdf

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北京协和医学院同等学力硕士论文 JIIIII IIIIIIIIIIIIIII II IIJ Y2948190 目录中文摘要…………………………………………………．．． 2 一背景…………………………………………………．．～ 2 研究一2例CflI患者致病基因的分析……………… ～ 2 研究二删基因突变功能学研究…………………… ～ 3 英文摘要…………………………………………………… ～ 4 中英文词汇对照…………………………………………… ～ 6 研究一2例CHI患者致病基因的分析…………………… ～ ¨ 8 前言………………………………………………………．～ ¨ ¨ 8 1．1研究对象及临床资料……………………………．． ||¨¨ ¨ 9 病例1：………………………………………… ||¨¨ 9 病例2：………………………………………… ～ 0 病例3：………………………………………… ～ O 1．2研究方法…………………………………………．～ _____“舟一门J加加n1 1．2．1 1 CHI致病基因分子遗传学检测…………… ；| 1．2．2序列比对和分析…………………………． || 2 1．3结果……………………………………………… ～ 3 病例1：………………………………………… || 3 病例2：…………………………………………一～ 3 病例3：………………………………………… || 4 1．4讨论……………………………………………………………… |； 5