微卫星标记中的无效等位基因-生物多样性.PDF

生物多样性 2013, 21 (1): 117–126 Doi: 10.3724/SP.J.1003.2013.10133 Biodiversity Science http: // 微卫星标记中的无效等位基因 1, 2* 2 1 2 文亚峰 Kentaro Uchiyama 韩文军 Saneyoshi Ueno 谢伟东3 1 2 徐刚标 Yoshihiko Tsumura 1 (中南林业科技大学林学院, 长沙 410004) 2 ( 日本森林综合研究所, 日本筑波 305-8687) 3 (广西大学林学院, 南宁 530004) 摘要: 微卫星标记以其独有的优点广泛应用于遗传学研究, 但无效等位基因(null alleles)的存在与潜在影响是其最 大缺陷之一, 在研究工作中并未得到足够重视。本文在综述国内外相关文献的基础上, 明确了微卫星无效等位基 因的概念与特点, 对其可能的产生原因、频率估算方法、相关分析软件及其对群体遗传学、亲本分析等研究结果 的影响进行述评, 以期对无效等位基因有较为全面、深入的了解。微卫星无效等位基因的产生与SSR侧翼序列的 变异(点突变、插入或缺失)及引物结合位点有关, 其与同工酶标记中的无效等位基因有本质区别, 并非基因本身的 自然属性。虽然微卫星无效等位基因具有普遍性、复杂性和隐匿性等特点, 但完全可以通过Hardy-Weinberg平衡 检验、亲子代基因型分析和重新设计引物等方法认识、检测并估算其频率。无效等位基因会对遗传学相关研究结 果造成显著影响, 如降低群体遗传多样性, 加大群体间遗传分化; 降低亲本分析排除率, 甚至可能造成亲本分析 结果的错误与混乱。今后研究工作中, 我们应对无效等位基因予以足够重视并谨慎对待, 从标记位点选择、无效 等位基因数据调整及重新设计引物分析等多个方面尽可能减少和避免其影响, 以获得最真实的分析结果。 关键词: 无效等位基因, 微卫星标记, 等位基因频率, Hardy-Weinberg平衡 Null alleles in microsatellite markers 1,2* 2 1 2 3 1 Yafeng Wen , Kentaro Uchiyama , Wenjun Han , Saneyoshi Ueno , Weidong Xie , Gangbiao Xu , Yoshihiko Tsumura2 1 College o