Saitohin基因Q7R多态性及肌萎缩侧索硬化的相关性研究.pdfVIP

目 录 中文摘要………………………………………………………………………1 OOOOO………………………3 英文摘要…………………………………………O 研究论文 mQOO O 41P OO 前言……………………………………………………O刖吾“”““”…““……一一”“””…”～“”””””””” OOOO O O······7”一”’7 oi LP OO OOO………………………OO O OO 材料与方法………………………O LID…8 结果…······……·········…···········…·……···········-······…···…···12 附图·················……·········……··········…··…····…············…13 附表…………………………………………………………………···15 讨论···········…······…···……·…····…···············…·················16 结论··…·······…······…············…··················-·····…············20 参考文献………………………………………………………………20 综述DCTNl基因与神经变性疾病………………………………………24 致谢-············……······……·········……··……·……·······……·····…··37 个人简历……………………………………………………………………38 中文摘要 摘 要 lateral 目的：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic 致死性的神经系统变性疾病，以脊髓前角、脑干及大脑皮层的运动神经元 缺失为主要特点。始发症状为肢体无力、发音异常及吞咽困难，呈进行性 加重，最终致全身瘫痪、呼吸肌麻痹，约半数患者于起病后三年内死亡， 多死于呼吸衰竭。大约90％的病例为散发型ALS(sporadic lateral lateral sclerosis，SALS)，其余的为家族型ALS(familial amyotrophic 法。因此，对ALS发病机制的研究和寻找有效治疗药物切入点是目前乃 至今后神经病学界的热点和难点。以往的研究认为，轴浆运输异常在ALS 发病中起重要作用，而微管是轴浆运输的重要工具，其中微管相关蛋白 1-Tau蛋白在许多神经变性疾病中有着重要的作用。 中，tau基因外显子10的选择性剪接(alternative 蛋白异构体(tau protein 在功能上的重要性。此外STH基因人体中枢神经系统的颢叶、下丘脑、 延髓及脊髓中表达最高，而在人体其他部位的表达比较低。因此，STH基 因位置及其蛋白分布的重要性促使研究者研究它在多种神经变性疾病上 的作用，如：阿尔茨海默病(Alzheimer’S disease，PD)、亨廷顿(huntington’s (PrmgpeqsiveQupranuclear 尚未有报道。 选取中国汉族人血液DNA作为研究对象，通过递减聚合酶链式反应．限 chainreaction．restriction 制性酶切片段长度