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以高通量测序之力加速科学研究突破 探索更多的应用，获得新的深入见解 仅供研究使用。不得用于诊断。 看看研究人员如何利用一系列的高通量、新一代测序（NGS）方 法来推动他们的发现。无论您的研究重点是乳腺癌的表观遗传 变化，确定罕见病和未确诊疾病中的变异，还是应用整合基因 组学，NGS都能让您以前所未有的速度去冲破藩篱，推进科学。 您将会探索什么？ 仅供研究使用。不得用于诊断。 ctDNA 表观遗传学 外显子组测序 整合基因组学 全基因组测序 全转录组测序 单细胞测序 循环肿瘤DNA的检测 建议的Illumina流程 检测人类早期和晚期恶性肿瘤的循环肿瘤 测序 DNA（ctDNA） HiSeq•2500•System,•HiSeq•3000•System,••® HiSeq•4000•System• 成果 •• 研究人员能够从75%以上的转移性胰腺癌、结直肠癌、膀胱癌、胃食管癌、乳腺癌、黑色素 分析 瘤、肝癌以及头颈癌等早期和晚期恶性肿瘤患者中检测到ctDNA。 BWA•Whole•Genome•Sequencing•BaseSpace•App,•Tumor•® •• 低于50%的原发性脑瘤、肾癌、前列腺癌和甲状腺癌等患者中检测到相对恶性程度较低比 Normal•BaseSpace•App® 例的ctDNA。 •• 在~55%患有局部肿瘤的受试者中鉴定出ctDNA，其癌症类型和阶段有着明显的不同。 •• 作者还在206名转移性结直肠癌受试者的独立样本中鉴定出相关的V-Ki-ras2（KRAS）突变， 敏感性为87.2%，特异性为99.2%。 •• 在24名形成EFGR抗性的受试者中，发现23名的MAPK通路有突变。 方法 作者应用高通量测序来检测640名受试者样本中的游离ctDNA，这些受试者患有多种类型的癌 症，处在不同的阶段。 来源 Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014;6:224ra224. 支持文献 Newman AM, Lovejoy AF, Klass DM, et al. Integrated digital error suppression for improved detection of circulating tumor DNA. Nat Biotechnol. 2016;34:547-555. De Mattos-Arruda L, Mayor R, Ng CK, et al. Cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma. Nat Commun. 2015;6:8839. 仅供研究使用。不得用于诊断。 ctDNA 表观遗传学 外显子组测序 整合基因组学 全基因组测序 全转录组测序 单细胞测序