铁粒幼细胞贫血的类别与治疗方法.docVIP

铁粒幼细胞贫血的两种类别 铁粒幼细胞贫血(SA)是由于血红素合成障碍和铁利用不良所致的一组小细胞低色素性贫血，并具有骨髓中出现大量环形铁粒幼细胞和高铁血症的特征。 (一)遗传性铁粒幼细胞贫血(HSA) 本病少见，属于性联部分隐性遗传，由男性半合子发病，女性携带者传递。女性传递者可无异常发现，或血液和骨髓中红细胞有轻度形态学改变及脾大，偶尔甚至有轻度贫血，故为部分隐性。另有极少数遗传性铁粒幼细胞贫血呈常染色体隐性遗传，女性可发病。 (二)获得性铁粒幼细胞贫血(ASA) 1．原发性铁粒幼细胞贫血(PSA) 又称铁失利用性贫血、难治性幼红细胞性贫血、有环形铁粒幼细胞的难治性贫血。亦较为少见。由Bjorkman(1956)首先报道。病人无家族史及药物、毒物、饮酒和原发病史。—部分患者可转变为急性白血病，FAB协作组将它归入骨髓增生异常综合征(MDS)的一个类型即RAS。 2．继发性铁粒幼细胞贫血(SSA) 继发于药物、毒物、酒精及多种疾病；(1)诱发继发性铁粒幼细胞贫血的药物有抗结核药(异烟肼、环丝氨醉、砒唉酰胺等)、氯霉素、化疗药(硫唑嘌呤)、甲基多巴等。以维生素B6(吡哆醇)拮抗剂为最多见，其中又以异烟肪员常见。但单用异烟肪引起SSA者较少见，常见于与环丝氨酸或毗咳酰胶合用时。(2)毒物如铅中毒，是发生继发性铁粒幼细胞贫血的常见原因。(3)酒精性贫血近1／3为铁粒幼细胞贫血，常伴有叶酸缺乏。停止饮酒可很快恢复。(4)继发铁粒幼细胞贫血的疾病包括恶性肿瘤和骨髓增殖性疾病，如MDS、红白血病、多发性骨髓病、淋巴瘤、骨髓纤维化、真性红细胞增多症、前列腺癌、支气管肺癌等；急慢性炎症如类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、自身免疫性溶贫、结核；及其他疾病如粘液性水肿、甲状腺机能亢进、尿毒症、卟啉病、传染性单核细胞增多症、吸收不良综合征、部分胃切除后、腹腔疾病等。 除贫血的一般症状外，由于铁负荷过多，部分患者可有肝脾肿大。少数患者可在晚期出现色素沉着、糖尿病等血色病表现。部分病例有出血表现如紫癜、鼻圆、齿龈出血、血尿、胃肠出血等。遗传性铁粒幼细胞贫血患者几乎均为男性，贫血大多出现于青少年期，仅少数可见于婴幼儿，偶尔可迟至50岁左右。原发性铁粒幼细胞贫血男女均可得病，以老年和中年较多，亦可见于青少年。 铁粒幼细胞贫血的治疗 (一)维生素B6(毗哆醇)治疗铁粒细细胞贫血 大剂量维生素B6对部分遗传性铁粒幼细胞贫血及少数原发性铁粒幼细胞贫血有效，可使贫血有所改善，但不易恢复正常。由于维生素B6的毒性很小，又无其他有效药物，故仍应作为首选试用药物。每日200~300mg，分3次口服，至少持续3个月以上。疗效达最高水平时，以小剂量长期维持。停药数月后贫血往往复发。再以B6治疗仍可有效。B6治疗对游离粪卟啉增高的遗传性铁粒幼细胞贫血无效。 (二)磷国吡哆醛治疗铁粒细细胞贫血 用维生素B6治疗无效者改用磷国吡哆醛常可获得疗效。这可能由于病人毗哆醇激酶有缺陷，不能使维生素B6转变为磷酸毗哆醛而发挥生理作用。剂量为每次皮下注射50~100mg，每日4次。两周后如有效，改为每次100mg，每周2~3次以维持治疗。 (三)叶酸治疗铁粒细细胞贫血 铁粒幼细胞贫血常有叶酸代谢紊乱，多数患者血清叶酸减低。用叶酸治疗，每日口服1~5mg，与维生素B6合用，对改善贫血更有效，特别是对骨髓出现巨幼红细胞者。 (四)雄激素治疗铁粒细细胞贫血 对少部分铁粒细细胞贫血病人有一定疗效。可用羟甲雄酮50~150mg／d，分3次口服；或丙酸辜丸酮50mg/日肌注，好转后改为每周2次，每次50mg。应试用3个月以上。 (五)色氨酸治疗铁粒细细胞贫血 对维生素B6疗效明显者包括复发后再治病例，加用色氨酸可能有效。剂量为每次250mg口服，每日3次。 (六)输血治疗铁粒细细胞贫血 输血会加重铁负荷过度，应尽量避免。但对严重贫血危及生命者，可输浓集红细胞或冷冻红细胞以减轻心脏负担；最好输新生红细胞，以延长疗效。输血时加用去铁草酰胺有利于减轻铁负荷过度。可于每次输血后给2g，按15mg／h·kg体重的速度静滴。同时加用维生素C 500~1500mg，可增加尿铁的排泄量。 (七)治疗铁负荷过度 1．放血疗法是防治铁负荷过度的有效方法，但对于重度贫血患者往往难以实行。可每周静脉放血200~400ml，至血清铁蛋白降至200μg/L以下。亦可用维生素B6治疗，待Hb上升至接近正常时再施行静脉放血。 2．去铁草酰胺(简称去铁肤)作肌注或静滴(以肌注疗效较好，现有用皮下装置自动滴注)，成人每日1g，儿童20~25mg／kg·d为宜，以维持尿排铁量20~40mg／kg·d为宜。用之铁草酰胺的同时每日口服维生素C 500mg，可增加尿铁排泄。但不应单独服用维生素c，否则可增加肠道对铁的吸收。 (八)免