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孕中期羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析 中文摘要 孕中期羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析 中文摘要 目的：探讨六年来2911 例孕妇羊水穿刺的安全性及异常核型检出率与不同产前 诊断指征的关系。 方法:2008 年 07 月至 2014 年 12 月在盐城市妇幼保健院产前诊断中心，对 2911 例具有产前诊断指征的孕妇，在 B 超定位下行羊膜腔穿刺术，抽取 20ml 羊水进行培 养和细胞遗传学分析。分析不同产前诊断指征异常染色体检出率及分布，羊水穿刺术 的安全性，为产前遗传咨询提供客观的实验依据。 结果：1.符合产前诊断指征的孕妇 2911 例进行羊膜腔穿刺。成功穿刺 2906 例, 穿刺成功率为 99.82%；成功培养获得染色体 2902 例，培养成功率 99.86%；穿刺后 随访到三例流产病例，流产率为 0.10% 。 2. 共检出异常核型 91 例，检出率 3.14% 。21 三体 35 例，占 38.46% ；18 三体 5 例，占 5.49%；性染色体异常 8 例，占 8.79%；其他染色体数目异常 5 例，占 5.49%； 染色体结构异常（包括倒位、易位等）38 例，占 41.76% 。 3. 穿刺指征为唐氏筛查高风险的异常率为 2.97% ，孕妇高龄的异常率为2.44% ， 不良孕产史的异常率为 3.77%，超声提示异常的异常率为 30.0%，孕妇异常的异常率 为 18.18%，其他指征异常的异常率为 6.25% 。 结论：1. 羊水穿刺的流产率极低，培养成功率高，作为产前诊断的一种方法， 是相对安全、可行的。产前诊断工作繁琐而艰巨，我们应当提高技术，尽量缩短诊断 周期，减少穿刺失败率及培养失败率，减轻孕妇及家庭的心理负担。 2. 唐氏筛查高风险、预产期年龄超过 35 周岁、不良孕产史、超声提示异常、孕 妇及丈夫染色体异常及其他异常如孕早期病毒感染、 接触有毒有害物质的孕妇均有必 要行染色体检查。 3. 目前我们的孕妇仍以普通唐氏筛查为主，血清筛查阳性是行羊水穿刺的主要 原因。因此提高筛查阳性率是我们目前需要改进的，可以采取唐氏筛查、规范而准确 I 中文摘要 孕中期羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析 的超声筛查等的联合筛查。 关键词：羊水；染色体；异常核型；产前诊断 作 者：李 敏 指导老师：陈友国 II Discussion and analysis of results of second trimester amniocentesis for prenatal diagnosis indications Abstract Discussion and analysis of results of second trimester amniocentesis for prenatal diagnosis indications Abstract Objective: To explore the relationships of the safety amniocentesis and the detection rate of abnormal karyotype with different indications of prenatal diagnosis of 2911 women in six years. Methords: From July 2008 to December 2014 in Yancheng MCH p