16 第十六章 遗传吹您谢性疾病患儿的护理.pptVIP

Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.; ;目 录;学习目标;运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 ;核心名词;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） ;二、21-三体综合征;临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形;辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法;护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 ;护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 ;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） ;三、苯丙酮尿症;辅助检查 新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验