线粒体DNA A-loop基因多态性及慢性肾脏病发病风险关系的研究.pdfVIP

目 录 中文摘要……………………………………………………………………l 英文摘要……………………………………………………………………．4 英文缩写……………………………………………………………………．8 研究论文线粒体DNA D．100p基因多态性与慢性肾脏病发病风险关系的 研究 前言……………………………………………………………………．99刚吾……………………………………………………………………． 材料与方法……………………………………………………………10 结果……………………………………………………………………15 附图……………………………………………………………………16 附表……………………………………………………………………19 讨论……………………………………………………………………20 结论……………………………………………………………………25 参考文献………………………………………………………………26 综述……………………………………………………………………………28 致谢…………………………………………………………………………40 个人简历……………………………………………………………………41 万方数据 中文摘要 D-I 线粒体DNA oop基因多态性与慢性肾脏病发病风险关系的研 究 lHIMIIIIHMIIIIIIUi Y2785932 摘 要 目的：慢性肾脏病chronic kidney 的一种重要疾病，其临床表现在各个阶段不尽相同。进入肾衰竭期以后， 可表现为急性心力衰竭、高钾血症、胃肠道出血、神经系统功能障碍等， 甚至出现生命危险。该病在世界范围内发病率很高，最近的发病率研究调 查显示，在我国成年人中，慢性肾脏病的发生率很高，可达到10．8％。CKD 的疾病发生及发展是一个多种因素造成的、多个发展阶段的综合过程，其 易患因素主要有年龄、糖尿病、肥胖、代谢异常、高蛋白饮食、高血脂、 高尿酸血症等，但上述因素已不能完全解释慢性肾脏病的高发病率。研究 显示，遗传因素在CKD的疾病发生及发展过程中起着至关重要的作用。 人体细胞内的DNA易受氧化应激损伤，细胞核内的DNA因与组蛋白结 合而不易受到氧化应激的损伤，即使受到损伤，核内存在的某些内切酶也 DNA，MtDNA)由于其缺乏组蛋白的保护和有效的修复机制，因而更容易 发生损伤而导致突变。MtDNA的突变可发生在整个基因序列的各个位点 处，但主要仍集中在包括D环(displacement 码区域。研究发现，MtDNA D．100p区域的基因多态性与衰老以及多种疾 病的发生有关，如血液透析、冠状动脉疾病和癌症等，但其与CKD的关 系鲜有报道。因此，本实验拟对CKD患者和健康人MtDNA D．100p区的 险的关系。 方法： l实验对象 选取98例慢性肾脏病5期患者为病例组，所有患者均于河北医科大 学第四医院血液净化中心行维持性血液透析治疗，其中包括53名男性， 45名女性。入选标准：①规律透析时间／6个月；②透析频次2．3次／周， 每次透析4．4．5小时；③近1月内无创伤、急性感染及其他疾病活动；④ 万方数据 中文摘要 近2周未使用抗氧化剂及降脂药物的患者；⑤近3个月促红素用法及用量 不变；⑥自愿参加此实验研究。排除标准：①肝功能损伤较严重；②自身 免疫性疾病存在活动；③严重的