线粒体糖尿病家系探析.pdfVIP

目 录 中文摘要 1 英文摘要 3 符{}说明………………………………………………………………………………………．5 前言………………………………………………………——……………………………………．·6 资料与方法 7 结果 讨论 加 附图表 B 参考文献 综述 螺 致谢 加 原创性声明 虬 IIIII HI HIIIIIlillIII 线粒体糖尿病家系分析 Y2441032 研究生：李维维 专业：内科学(内分泌与代谢病) 导师：王彩玲教授 中文摘要 目的 近年来，人们对线粒体相关疾病的研究不断深入，对于线粒体基因突变所致的糖 尿病公认的最常见病因。线粒体糖尿病临床表型多种多样，早期表现类似l型与2 型糖尿病，临床误诊和漏诊率高，易导致不恰当的治疗，甚至加速病情的进展。本文 进行分析，掌握该病的临床特点和治疗原则，并进一步加深对线粒体糖尿病发病机制 的了解，从而降低临床误诊及漏诊率，及早进行对症治疗，进而改善患者及家属的生 活质量。 方法 病情演变、病理活检、基因检测及治疗过程，并对患者的14位母系成员进行一般调 查和线粒体3243位点及相关位点基因检测。同时，查阅近年来国内外报道线粒体糖 尿病的相关文献，将本病例资料与文献报道对比结合，归纳线粒体糖尿病的临床特点， 分析其发病机制，并对该家系患者制定了合理的治疗方案。 结果 患者肌肉病理活检符合线粒体脑肌病病理改变。患者及其哥哥均存在线粒体 位成员均存在线粒体基因8860、15326位点A_G的突变。线粒体基因发生突变后， 细胞内氧化磷酸化无法正常进行，从而导致细胞能量供应不足，进而发生线粒体糖尿 病。线粒体糖尿病可表现出多种临床特点，患者发病年龄多小于40岁，呈母系遗传， 体型多消瘦且多伴有神经性耳聋，常合并其他症候如线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中 样发作(MELAS)。患者胰岛P细胞分泌功能衰退较一般糖尿病患者快，但多无明显 的胰岛素抵抗。基因检测是确诊线粒体糖尿病的有效手段，肌肉活检对诊断也有辅助 1 作用。目前，临床上已广泛应用PCR技术进行基因检测。治疗上应行糖尿病饮食， 避免剧烈活动，避免应用双胍类药物，尽早使用胰岛素，适当选用辅酶Q10及相关 对症药物。 结论 线粒体糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，临床表现多样，在发病机制及治疗上均 具有其特殊性，临床上的漏诊、误诊易加重该病的进程，应加强对该病的认识，能正