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人教版教学课件生物的必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件
人类遗传病与优生;考考你; 先天性疾病; 家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;一、人类遗传病的概述;1、单基因遗传病;2、多基因遗传病——由多对等位基因控制;3、染色体异常遗传病:;请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病
;二、遗传病对人类的危害;一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元;;对策;三、遗传病的监测、预防和治疗;三、优 生;优生的主要措施;遗传咨询的内容和步骤为---;;生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁;羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
绒毛检查
基因诊断;绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查;羊水(羊膜穿刺)检查;四、人类基因组计划及其意义;Evaluation only.
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2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务;(1)人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程,其实施和完成对人类将产生难以预料的影响,其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;(5)经济技术价值:给食品制造、医药等产业带来一场生物革命;某种遗传病的发病率;Thanks!;单基因显性遗传病 ;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病 (X); 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 ;
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
;进行性肌营养不良;单基因显性遗传病;苯丙酮尿症;常染色体异常遗传病;常染色体异常;;性腺发育不良;性腺发育不良(女性);先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY);猫叫综合征;XHY × XhXh ;特别提醒;祖父母;祖父母;例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天性痴呆患者:究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹。;例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明,近亲结婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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