发育生物学性别鉴定的.pptVIP

第八章 性别决定Sex determination;性别表现型的决定;1. Primary sex determination:指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。胚胎生殖腺(gonad)的发育命运决定于其染色体组成，Y染色体的存在使生殖腺的体细胞发育为testis而非ovary。 e.g., 基因型为XXY的Klinefelter综合症患者的表型为male，但不具生殖力；基因型为XO的Turner综合症患者为不能产卵的female。 2. secondary sex determination:指睾丸或卵巢形成后，由它们 分泌的激素来影响性器官的发育。 在出现睾丸的胚胎中，中肾旁管(Mullerian duct)退化，而中肾管(Wolffian duct)分化为输精管、附睾、精囊。 在出现卵巢的胚胎中，中肾管退化，中肾旁管分化为输卵管、子宫等。 ;一、性别决定的复杂性;1. 性别决定的分化发育过程 通常所讲的XX、 XY的性别决定，严格来讲只是在染色体水平上的遗传性别决定，这是在受精阶段所确定的性别决定基础，所以有的人类遗传学书上干脆称XX者为“染色体女人”，XY 者为“染色体男人”。按照老的学术观点认为，在这个遗传性别决定中，卵子是呈中性的，而精子中究竟是带X 染色体，还是带Y 染色体，则是起关键主导作用的；同时还认为，在性染色体之间，X染色体的功能是中性的，而Y染色体是起关键作用的。即凡是有1个Y染色体存在的就可形成睾丸，而无Y染色体存在的则形成卵巢。这种学术观点是以若干种出现性染色体数目异常的性染色体病例为依据的。 ; ;生殖嵴原基有两种发育方向： Testis－Ovary; ;哺乳动物性腺及其生殖管道发育的概况;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.; 在这个初级性别分化中有一条规律值得注意，那就是说女性第一性征的形成 看来并不是以胚胎性卵巢的发育为主导条件的，而似乎是由于胚胎性睾丸未 能形成而引起的。换句话说，就是初级性别决定的分化是以胚胎性睾丸能否 形成作为分水岭的。关于这一规律是通过对兔和小鼠胚胎的外科手术实验得 到证实的。如果人为损伤实验动物早期胚胎的原始性腺，其结果是这个胚胎 最终只能出现雌性的第一性征分化。人类胚胎病例中也反映出类似现象。 再到青春期，则性别决定的分化发育进入次级性别分化阶段，这也就是 形成第二性征的重要时期。第二性征除表现在外部形态和性生理之外，还包 括骨骼、肌肉和血液等内部构造特征以及新陈代谢速率等方面的性别差异。 从原始的遗传性别决定到初级性别分化，再到次级性别分化，这是性别决定 的分化发育全过程，无论在其中哪个阶段出现任何遗传上或发育上的误差， 都可能引起性别分化的异常。例如在初级性别分化上的发育误差，会造成出 生后的第一性征模糊，形成似是而非、模糊不清的内部生殖系统和外部生殖 器官。再则，如果在次级性别分化中出现发育误差，也会造成青春期的第二 性征的模糊不清。当然对于这些现象我们不能笼统称之“性别异常”，这是因 为按照生理学研究资料表明，人类第二性征发育是由一系列激素所调控的。;;; 但是具有睾丸，并能分泌一定量的雄性激素，然而其性靶组织（前列腺、精 囊、包皮腺等）却无雄性激素的受体，因此其雄性激素根本不能行使正常生 理功能。这种体内有睾丸，外表则女性化的假两性畸形患者往往是与男性结 婚，但由于其表现为原发性闭经，根本不可能受孕生育，所以“她”通常是因 不能生育去求医才被发觉是男性假两性畸形的。 （2）女性假两性畸形 核型为46，XX；X染色质检查是阳性，Y染色质检查为阴性，但接近男 性的表型。 ① 肾上腺皮质过度发育综合症 46，XX；社会性别男性，它是由涉及 类固醇代谢的某种酶缺陷所引起的，这种缺陷是由常染色体隐性基因纯合造 成的，具有输卵管和子宫，但外生殖器和外部第二性征却接近男性化。 ② 较罕见的45，X男性 也是属于女性假两性畸形。 （3）真两性畸形 ① 雌雄嵌