常见遗传问题的.docVIP

1.我的父母是近亲，我生孩子会不会有问题？要做什么检查？ 常常会有人提出这样的问题：“我的父母是表兄妹，听说近亲结婚对生孩子有影响，我以后生孩子会不会有问题？要不要做一些什么检查？”尽管我国的婚姻法对近亲结婚有明确的规定，然而在现实中类似的情况并不少见。一方面希望大家遵守法律的规定，避免近亲结婚和生育；另一方面对于现实中已经存在的问题，我们也应该用科学的态度来正确认识。 近亲结婚生育并不一定会造成后代异常，只是造成异常的概率要比一般人群高。近亲结婚引起的遗传病高风险主要针对常染色体隐性遗传病。目前已知，人一共有2万多对基因。通常情况下，每个人都携带一个或数个会导致遗传病的致病基因，但是由于在每一个基因座位通常都存在两个等位基因，因此一个致病基因的作用可以被另一个“好的”等位基因补偿而不导致疾病发生。这种情况就称为携带者。如果两个人在同一个位点携带同样的致病基因，那么他们结婚后后代就有1/4的概率成为这种隐性遗传病的患者。 为什么近亲结婚生育后代的遗传病患病风险高？原因就在于亲缘关系近的双方携带同种致病基因的概率远远高于普通人群。比如，某种致病基因的人群携带率是1/50，那么无血缘关系的人结婚，双方都携带致病基因的概率是1/50×1/50=1/2 500，这种疾病的人群发病率是1/2 500×1/4=1/10 000。如果表兄妹结婚，他们携带同种基因的概率是1/8，那么双方都携带这种致病基因的概率是1/50×1/8=1/400。更进一步，如果有一个人是这种隐性致病基因携带者，与非血缘关系的人结婚生育患有疾病后代的概率为1×1/50×1/4=1/200；而如果在表兄妹中有一人是致病基因携带者，那么表兄妹结婚后代的发病概率为1×1/8×1/4=1/32。这样看来风险就很高了。其实，根据孟德尔遗传定律，如果家族中存在某种致病的隐性遗传基因，那么1/32就是三代近亲婚配后代发生这种遗传疾病的概率。至此，我们可以总结，近亲结婚大大增加了后代常染色体隐性遗传病的发生风险，这就是婚姻法要做出相关规定的原因。 了解了近亲结婚造成后代出生缺陷的原因，我们再回过头来看开头的问题。我们已经说过，近亲结婚造成的结果是后代遗传病发生概率大幅升高，而不是每一个近亲后代都异常；并且这种升高的概率主要是指常染色体隐性遗传病。那么，对于开头所说的情况，尽管父母是近亲，但是只要你本人不患有遗传病，那么父母的近亲结婚就不会对你本人生育后代产生影响。原因很简单，只要考察一下上面所说的近亲结婚造成后代缺陷概率提高的原理就知道了。近亲结婚生育的主要危险在于双方携带同样致病基因的概率大大增高，容易导致后代在该位点同时存在两个异常基因而发病。如果近亲夫妇的子女没有患上某种常染色体隐性遗传病，那么他们的子女在以后的生育过程中，就可以视作正常人，不会因为他们的父母是近亲结婚生育而导致后代遗传病的发病风险提高。 因此，如果你有这样的问题，那么完全没有必要害怕和担心。只要你和你的爱人没有血缘关系，你们生育后代发生遗传疾病的风险与正常人是一样的。由于父母近亲结婚而要求进行染色体检查预防后代异常的做法也是完全没有必要的。既然生育后代发生遗传病风险的概率和正常人群一样，那就不需要额外的检查，正常夫妇该怎么做，你们也应该怎么做，完全一样。 染色体变异（大Y，Yqh-，1qh+，9qh-，22pstk+……）到底有什么影响？ 我一直认为，关于大Y、小Y对于生育的恐怖影响是网络流言的典型，从某种程度也反映了现代网民的普遍心态，足以作为反思网络社会的依据。谣言是容易传播的，真相是不容易相信的，越是将一件事情说得严重，甚至匪夷所思就越容易被大家接受。相反，真实的情况却反而很难被人信服。另一方面，医患关系的紧张导致很多人对医生的话具有本能的抵触。如果医生的讲法和你在google和百度上搜索到的不一样，你多半会相信医生是在骗你，或者怀疑医生水平不高，至少会对医生的话表示怀疑。 我不想在这里对社会妄加评论，那是社会学家和文学家们需要做的事情。我只希望你能明白，这些染色体变异对于健康和生育的影响都是一些完全不懂医学的人和一些完全不懂遗传学的医生所编织出来的无聊说法。有些人喜欢拿Y染色体说事，因为这可以得出只能生女孩、如果生男孩一定有问题的结论。须知，在一些论坛上被人津津乐道的“大Y”、“小Y”本身就是极不规范的染色体核型写法，翻开染色体核型的ISCN标准，是看不到这样的表示的。作为染色体变异，正确的写法是Yqh+和Yqh-。这两种Y染色体的变异，连同1qh+、9qh+、21pstk+、22ps+等等许多不同的变异形式都属于非病理性的染色体结构改变。所谓“非病理性”，即对人体的健康、生育都不构成任何负面的影响。 简单一句话：染色体变异，无论哪种形式，无论哪条染色体，只要属于变异，就不会影响个人健康，也不会影响