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基因突变和染色体畸变 与 疾 病;本章内容; 第一节 基因突变和基因病;一、基因突变的概念 遗传物质的各种遗传性改变称突变（mutation），其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。 ;二、基因突变的类型;三、基因突变的原因和机理 ;四、基因病;4.1常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance，AD）;;4.1.3 特点： （1）致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，后代发病雌雄机会均等； （2）系谱图，病畜呈连续分布； （3）表现正常家畜交配，后代不发病。;4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。;4.2常染色体隐性遗传病 （autosomal recessive inheritance，AR）;;4.1.3 特点： （1）致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，后代发病雌雄机会均等； （2）系谱图，病畜呈不连续分布； （3）近亲交配发病几率增加。;4.2.4 举例 牛软骨发育不全、甘露糖苷贮积症、猪乳头内陷等。;4.3 X-伴性显性遗传病 （X-linked dominant inheritance，XD）;;;4.3.3 特点： （1）后代发病有性别差异，群体中雌性多于雄性； （2）系谱图，病畜呈连续分布； （3）具交叉遗传，即雄性患畜只能将病理基因传给雌畜。;4.3.4 举例： 人类： 抗VD佝偻病、遗传性肾病 动物： 牛条状无毛症 ;4.4 X-伴性隐性遗传病 (X-linked recessive inheritance，XR);;4.4.3 特点： （1）后代发病有性别差异，群体中雄性大于雌性； （2）系谱图，病畜呈不连续分布； （3）近亲交配，发病几率增高。;4.4.4 举例： 人和动物的血友病A和B 血友病A：先天性凝血因子Ⅷ缺乏（狗、兔、猪）； 血友病B: 先天性凝血因子Ⅸ缺乏（猪、狗、猫）。;5、多基因病;5.2 相关概念： （1）遗传度（heritability): 多基因病由遗传和环境两方面因素决定，其中遗传因素所占的比例，称遗传度。;5.3 特点： （1）表现性群体分布呈常态曲线；; （2）有家族史，一级亲属发病率高 ;第二节 染色体异常与染色体病;一、概念 ： 染色体数目和结构的异常称染色体病，或染色体畸变（chromsomal aberration)。; 几种动物的染色体数;2、染色体数目异常类型：;;黑白花奶牛白血病：（61，XX，+10）;2.3 嵌合体： 一个个体存在2种或2种以上不同核型的细胞系，称嵌合体。如39，XXY/40，XXXY的间性猪。;2、染色体结构异常 2.1 几种动物正常染色体;黑白花奶牛的染色体核型;小鼠的染色体结构;兔的染色体结构;2.2 染色体异常的常见类型： 缺失（deletion） 倒位（invertion） 重复（duplication） 易位（translocation） 等臂染色体（isochromosome）;Back;Back;Back;Back;Back;3.3 染色体畸变机理;3.3.2 非整倍体产生机理;3.3.3 染色体结构异常的机理 染色体断裂和重排的错误是结构异常的主要机理。;第三节 基因病和染色体病的诊断;AD典型系谱;AR典型系谱;;XR典型系谱图;Thank you!