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第三讲 分子生物信息数据库与 生物信息学基本问题;《永乐大典》 明永乐元年至六年（1403－1408)翰林学士解缙等奉旨编纂，共22877卷，目录60卷，11095册，总字数约3.7亿。是中国古代最大的“百科全书”。中国国家图书馆现藏《永乐大典》仅221册。 ; §3.1 分子生物信息数据库简介 ; 1960年代，第一个分子生物学数据库 ——Fred Sanger的胰岛素序列测定（1955） ——蛋白质数据库PSD（Protein Sequence Database） ——Margaret Dayhoff： 1960年代，创立PSD，即PIR的前身 1978，scoring matrices——PAM; 1982年，第一个核酸序列数据库GenBank（Los Alamos） ——1982年，606条序列，长度680,338bp ——2004年，约43,322,756条序列，长度约7.1?1010bp;一级数据库 直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类、整理和注释。 一级核酸数据库：GenBank数据库、EMBL数据库、DDBJ数据库 一级蛋白质序列数据库：SWISS-PROT库、PIR库 一级蛋白质结构数据库：PDB数据库;建立分子生物信息数据库的流程图; 一个数据库记录(entry)一般由两部分组成： 1. 原始序列数据(sequence data) 2. 描述这些数据生物学信息的注释(annotation) 注释中包含的信息与相应的序列数据同样重要和有应用价值;人类遗传信息数据与科学家的社会责任;人类遗传数据国际宣言纲要（修正稿） 联合国教科文组织国际生命伦理学委员会 2003年1月，巴黎 “…它们关系到对人权和基本自由的保护，关系到在收集、处理和储存科学数据以及医疗数据、个人数据和敏感数据时对人类尊严的尊重，承认人类遗传数据因其敏感的性质所拥有的特殊地位，因为它们既可以提供医学信息又可以提供关系一生的个人信息，而且可能含有关于家庭的信息，包括子孙后代，或者在某种情况下涉及到当事人所属社群的信息，考虑到人类遗传数据的收集、处理、使用和储存对于科学与医学的进步，以及对于把它们用于非医学目的、特别用于司法目的是至关重要的。” “尽管如此，意识到人类遗传数据的收集、处理、使用和储存，对于人权和基本自由的行使与遵守，以及对于人类尊严的尊重有着潜在的风险，重申世界人类基因组与人权宣言制定的原则，以及平等、公正、团结、尊重人类尊严、人权和基本自由的原则，既有研究的自由又有对隐私的保护，这些必须是人类遗传数据的收集、处理、使用和储存的基础，宣布遵循这些原则，并采用目前的宣言。”;术语的含义 人类遗传数据：指通过核酸分析或其它科学分析获得的有关个人遗传特性的不明显信息。 生物学样本：指含有核酸并且包含个人特有的遗传组成的任何生物学材料（例如，血液、皮肤和骨细胞或血浆）。 基于人群的遗传学研究：指以了解种群内个体间和/或跨种群个体间遗传变异的性质和程度为目的的研究。 行为遗传学研究：指以建立遗传特征和行为之间的可能联系为目的的研究。 纲要摘要 个人身份——每个人都有一套独特的基因结构。尽管如此，一个人的身份不应被归结为基因特性，因为它是由复杂的教育和其它环境因素以及与他人的情感、社会、精神和文化纽带决定的。 特殊意义——人类遗传数据和用于产生它们的生物学样本可能对个人或者群体有特殊的文化意义，因此需要给予它们特殊的考虑和尊重。 研究目的——人类遗传数据只能以诊断和卫生保健目的，医学和其它科学研究，包括流行病学研究目的、法医学目的，在民事和刑事诉讼中的司法目的，以及任何其它与有关基因组和人权的世界宣言以及国际人权法一致的目的被收集、处理、使用和储存。;程序——人类遗传数据应在透明的和伦理上可接受的程序的基础上被收集、处理、使用和储存，这些程序使社会作为一个整体知情参加。 不歧视和不羞辱——人类遗传数据不应用于歧视目的，其使用也不应可能导致对一个人、一个家庭或者一个群体的羞辱。应该特别关注以人群为基础的遗传学研究和行为遗传学研究的结果以及对这些结果的解释。 同意——对于人类遗传数据的收集应该要求得到事先的、自由的、知情的和明确表达的同意，这种收集或者通过侵入性或者通过非侵入性的程序，以及对于它们随后的处理、使用和储存也应该如此，不管这些是由公立机构还是私人机构进行。 决定是否被告知研究结果的权利——当为了医学和科学研究目的，包括流行病学和以人群为基础的遗传学研究，或者为了遗传筛查的目的收集人类遗传数据的时候，同意应包括让个人做出是否被告知研究或筛查检测结果的选择。 利益分享——为了医学和科学研究，包括以人群为基础的遗传学研究而收集的人类遗传数据，通过使用它们产生的利益应该由