第08章 群体遗传学的.pptVIP

第八章 群体遗传学 ; 群体或种群（population）是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 ;第一节 群体中的遗传平衡;例如:MN血型。有人在一个地区调查747人 M血型 基因型为MM 223人 占31.2% N血型 基因型为NN 129人 占17.3% MN血型 基因型为MN 485人 占51.5% 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1 P=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57 q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43 ;二、遗传平衡定律（ law of genetic equilibrium ； Hardy-Weinberg law ）;;先计算基因型频率: AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2。 再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+ 0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，它应当符合： p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 上述群体基因型频率p2 0.6、 2pq 0.2、 q2 0.2，上述群体是一个遗传不平衡的群体。;F1基因型AA：Aa：aa的比例变化;再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化;;第二节 影响遗传平衡的因素 ;等位基因A和a，设A→a u， a→A v。 每一代中:（1-q）u的A→a， qv的a→A。 若（1-q）u＞qv，则a↑；若（1-q）u＜qv，则A↑ 遗传平衡的群体中 设△q=（1-q）u，△p=qv， △q=△p （1-q）u=qv u-uq=qv u=qu+qv u=q（u+v） q=u/u+v 同理，p=v/u+v;中性突变（neutral mutaton）:这种突变型既无害处亦无益处，选择性不显著 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲基因（t）的频率为0.03，这里 U=0.9×10-6/代,V=2.1×10-6/代 q=u/u+v =0.9/0.9+2.1=0.03 ;二、选择对遗传平衡的影响 ; 例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20 ; 选择的作用常用选择系数（selection coefficient，S）来表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。 ;（一）选择对显性基因的作用 A→p，a→q A是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。;在选择的作用下，每一代中基因频率的改变将为Sp。 AD患者都是杂合体（H）=2pq P的值很小，所以q=1 H=2p； p=1/2H 在一个遗传平衡的群体中，波淘汰p必将由突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S·1/2H。 ;（二）选择对隐性基因的作用 隐性有害基因a只有在aa状态下才面临选择，aa→q2；选择系数→S， 则每一代中，将有Sq2隐性基因被淘汰。 在一个遗传平衡的群体中，这必将由突变率u来补偿，即u=Sq2。;（三）选择对X连锁基因的作用 一个群体中，XR基因只有在男性才受选择的影响，女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择的影响。 女性XaXa由于数量过少而可以忽略，如果致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰，u=1/3Sq。;（四）选择压力的变化对遗传平衡的影响 一定条件下，一个群体的突变率可明显增高，形成突变压力（mutation pressure），使某个基因频率增高。 受某种环境条件的影响，某些突变型选择作用，使突变基因的频率降低，即选择压力。;选择压力的变化必然要影响群体的遗传结构。 选择压力的变化主要有两方面： 一是选择压力的增强 二是选择压力的降低 这两种情况可影响群体中某一表型的适合度增高或降低，从而使表型相应的等位基因的频率也发生改变。; 1、增强选择压力(f=