第四章 遗传学的.ppt

遗 传; 1953年，Watson 和Crick 确立了DNA双螺旋模型，开创了遗传学乃至生命科学的新纪元。 ;主 要 内 容; 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科; ; ; ; ;2.染色体与DNA;3. DNA与性状;二、基因在遗传中的作用;1.基因与性状;2.常染色体上基因的遗传; 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂;;软 骨 发 育 不 全 症; ; ; ; ; ; ; ;3.性染色体上基因的遗传① 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 ; X 连 锁 的 伴 性 遗 传; ;;;; ② 从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。; 人类秃顶 男性显性，女性隐性。 羊角 雄性显性，雌性隐性。; ;男性秃顶的生理优势 秃顶的男人更聪明； 秃顶男人不易患心血管疾病； 秃顶男人不易患癌； 秃顶男人寿命长。;4. 性别决定① 性染色体决定性别; ;②单倍体决定性别;③ 环境决定性别;④ 基因决定性别;① 性染色体与性别畸形② 基因与性别畸形;① 性染色体与性别畸形;Klinefetter综合症; ;Turner 综 合 症 (性腺发育不全综合症) ;Turner 综合症 (性腺发育不全综合症);XYY 或多Y个体; XYY 或多Y个体; 多X女性 表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。;② 基因与性别畸形;男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观呈女性，不育。 病因 雄性激素受体基因突变。;6.多基因遗传; 数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示： 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。;③ 人类血型与遗传;三、生 物 的 变 异;1.染色体的数量变异;无籽西瓜培育过程;② Down氏综合症(21三体); Down氏综合症(21三体); Down氏综合症(21三体)的遗传; ; ;2.染色体的结构变异;人 类 猫 叫 综 合 症 ;3.基因突变;四、遗传与优生;1.遗传病 　 --- 遗传物质改变而导致的疾病;　　 单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。 　　 人类约10%的人患有单基因的遗传病。　;　　　多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。 　　多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约２0%。　;　常见多基因遗传病的遗传率 　　　＞ ７0% ，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症； 　　 ５0%－６0% ，高血压、冠心病； 　　　＜４0% ，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。　; 染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病。 　　　这类疾病有500多种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。; 据估计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。 我国每年出生1500多万婴儿 ，3%有出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。 遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。;人类性状与疾病的遗传率; ; ;人类性状与疾病的遗传率; ; ; ;人类性状与疾病的遗传率; ; ;2.遗传病诊断;　基因诊断：对受检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测定，从而对相应的遗传病进行诊断。;3.遗传病的治疗;;;;; 1809年2月12日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。1925年进入英国爱丁堡大学学医。 1828年到剑桥大学学神学， 并于1831年毕业。 1831年12月，英国组织“贝格尔号”军舰环球考察，达尔文以“博物学家”身份参加，开始了漫长而又艰苦的环球考察活动。  1842年，他第一次写出《物种起源》简要提纲。1859年11月，科学巨著《物种起源》出版。 1882年4月19日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛顿的墓旁。 ;　　;　　;