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中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失探究
中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失探究
关键词：肌营养不良;基因;缺失
摘要:目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况。方法用覆盖dystrophincD-NA全长56.3%的5个dystrophincDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名（54%）患者存在基因突变，其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%。21名患者存在基因缺失，占检出数的95.45%。结论缺失主要分布在cDNA8检测区，其次在cDNA1-2a检测区。
关键词:肌营养不良;基因;缺失
StudyonthegenedeletioninpatientswithDuchennemusculardystrophy（DMDandBechermusculardystrophy（BMD）.
Abstract:ObjectiveToinvestigatethecircumstancesofgenedeletionofChinesepatientswithDuchnnestypemusculardys-trophy（DMDandBechermusculardystrophy（BMD）.MethodsCircumstancesofgenedeletionsin41unrelatedDMDandBMDpatientswerestudiedbyusinga32-p-dCTPlabeleddystrophincDNAprobe（1-2a，4-Sa，Sb-7，8and9）covering56.3%ofdystrophinfull-lengthcDND.ResultsGenemutationwasobservedin22patientsaccountedfor56.3%，theDMDdetectionratewas56.7%andBMDdetectionratewas45.0%.Genedeletionwasoccurredto21patientsaccountedfor95.45%ofthetotalde-tected.ConclusionThehotpointofgenedeletioninDMDpatientswasmainlydistributedinthecDNA8region（exon47～52andfollowedbythecDNA1～2aregion（exon1～9）.Thedeletionwasnotevenlydistributedinvolvingdifferentexonsandextent.
Keywords:Musculardystrophy;Gene;Deletion
Duchenne和Becker型肌营养不良症（DMD/BMD）是我国最常见的与X染色体连锁的隐性遗传性疾病，发病率约1/3300活男婴［1］。该病系肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变所致［2，8］。DMD患者在2～3岁出现肌无力，渐发展成不能行走，12岁开始依赖轮椅，20岁左右常因呼吸衰竭死亡;BMD患者临床症状较缓和，大多在15岁以后的某个时期依赖轮椅，但有的直到60岁仍能行走［1］。
1对象和方法
1.1研究对象41名无亲缘关系的DMD/BMD患儿标本随机收集自解放军总医院肌病门诊。其中DMD患者30名，年龄在2～23岁;BMD患者11名，年龄在12～38岁。根据进行性肌萎缩、肌无力，腓肠肌假性肥大，家族史，血清CK值显著增高，肌电图呈肌源性损害，肌活检示肌肉坏死、变性、再生、结缔组织增生等特征确诊患者。取5名正常女性标本作为对照。
1.2方法实验所用dystrophincDNA探针菌种购自美国ATCC公司。采用碱变性法抽提质粒DNA［3］，用限制性内切酶EcoRI和/或HindⅢ酶切质粒，电泳分别回收5个探针片段:cDNA1-2a，cDNA4-5a，cDNA5b-7，cDNA8和cDNA9。随机引物法将α-32p-dCTP（Amer-sham）标记于cDNA探针上［4］。按Smith方法制备白细胞DNA［5］，用HindⅢ完全酶解后于0.8%的琼脂糖凝胶中电泳36～48h，再经Southern印迹将DNA转移至尼龙膜（HybondTM-N+，Amersham）上，固定后置于预杂交液中（0，5MNa-PO4pH7.2，7%SDS，0.1%鲑鱼精DNA，lmMEDTA），65℃预杂交3h，加入变性后的探针继续于65℃杂交12h［6］。-70℃放射自显影3～7d，冲片后分析结果。
2结果
用覆盖dystrophin全长56.3%的上述5个cDNA探针，从41名病人中检出22例有基因突变，占全部患者的53.
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