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基因帮外显子组项目结题报告
基基因因帮帮外外显显子子组组项项 目目结结题题报报告告
项 目名称: XXX
客户单位: XXX
客户姓名: XXX
成都生命基线科技有限公司
成都生命基线科技有限公司
Chengdu life baseline technology co., LTD
CONTENTS
CONTENTS 1
始数据过滤统计 2
所有样本数据统计文件 2
样品 始数据质控 2
基因组比对和重校正 3
所有样本与参考基因比对统计列表 4
变异检测和注释 5
SNP和Indel检测 5
所有样本SNP/ Indel结果VCF文件 5
ANNOVAR注释 5
所有样本SNP/ Indel ANNOVAR注释结果文件 11
VEP注释 11
所有样本SNP/ Indel VEP注释结果文件 19
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始数据过滤统计
经测序后首先得到的是含杂质的raw reads ，将这些杂质raw reads过滤后可以得到clean
reads ，后续的分析都基于clean reads。 数据过滤前后的详细统计结果见表1 ，其过滤结果以饼图
形式展示如下 ：
表1 数据产出质量统计
Raw Clean Clean Data Clean Data Clean Data GC
Sample
Dat
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