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II类主要组织相容性复合物转录激活子(MHC2TA)-168A→G多态性及
II类主要组织相容性复合物转录激活子(MHC2TA)-168A→G多态性及
作者:段成城 徐力辛 张怀勤 陶志华 杨炜宇
【摘要】 目的 研究II类主要组织相容性复合物转录激活子(MHC2TA)-168A→G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性。方法 采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(mpPCR-RFLP),对汉族185例冠心病患者及149名正常人群MHC2TA基因-168A→G位点进行研究。结果 冠心病组与对照组均检出-168AA、-168AG和- 168GG基因型,MHC2TA -168A等位基因频率分别为0.724和0.802 , MHC2TA -168G 等位基因频率分别为0.276 和0. 198, 冠心病组MHC2TA -168G基因型频率(0.276) 明显高于对照组(0.198。OR:1.542 , 95 % CI:1.070~2.221;P<0.05。结论 MHC2TA-168A→G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素。
【关键词】 冠状动脉粥样硬化性心脏病 II类主要组织相容性复合物转录激活子 基因多态性
【Abstract】 Objective To investigate the correlation between Major Histocompability Complex Class II Transactivator(MHC2TA)-168A→G polymorphism and CHD in Han Chinese population. Methods Using the methods of misparing polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (mpPCR-RFLP) , followed by DNA sequencing identification,185 CHD patients and 149 controls were analyzed for the polymorphism , genotype and allele distribution of MHC2TA-168A→G . Results Genetypes of -168AA、-168AG and - 168Gg were found both in patients of CHD and those in normal control .The MHC2TA -168A allele frequency in CHD patients and normal control was 0.724 and 0.802 respectively ,that in CHD group was much higher than that in control group(OR:1.542 , 95 % CI:1.070~2.221;P<0.05) . Conclusions MHC2TA-168A→G polymorphism is associated with CHD risk of Han Chinese population , the G allele may serve as a genetic risk factor of coronary heart disease.
【Key words】 Coronary Heart Disease Major Histocompability Complex Class II Transactivator(MHC2TA) Gene Polymorphism
冠心病(coronary heart disease , CHD) 是指由冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞, 导致心肌缺血、缺氧而引起的心脏病,是一种复杂的多因素致病的疾病,除了高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖等传统的危险因素外,遗传因素在其发生发展中的作用已越来越受到重视。近年研究发现,炎症在冠状动脉粥样硬化板块的发生、发展和斑板块的破裂过程中起重要作用,动脉粥样硬化已被认为是一种慢性炎症的过程[1]。II类主要组织相容性复合物(MHC2TA)-168A→G 多态性(rs3087456)与MHC2TA基因的表达相关,并调控MHCII分子的表达,从而参与炎症的调节过程。MHC2TA-168A→G 多态性与心肌梗塞、类风湿性关节炎、多发性硬化相关[3], 但其与冠心病发病是否有相关性,目前尚未见报道。本研究的主要目的是检测中国汉族人群中MHC2TA-168A→G多态性是否与冠心病的危险性相关。
1 对象与方法
1.1 对象
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