常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病.docx

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病概述常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种较为少见的遗传性小动脉病，致病基因为Notch3。影响CADASIL疾病临床进展的因素仍不明确，其发病与高血压、高血糖等脑血管病危险因素多无关。我国患者主要表现为皮质下缺血及认知障碍，伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，外囊、前颞区和胼胝体为特