实验四人类异常核型分析(21三体综合症).ppt

遗传学实验四 人类异常核型分析及观察 一、实验目的 二、实验原理 它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 内眦赘皮 46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21 显微镜游标尺的看法 标本号：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196为易位型21三体综合征患者切片， 核型描述为： 46，XY，-9，+t（9p21q） 所有标本单号是女性，双号是男性 作业 1.绘制你所观察到的中期染色体图像，并注明核型。 2.用小箭头指出你所画的染色体图中三条21号染色体。 红色小箭头指的是21号染色体 47，XX ，+21 1 1 2 2 3 3 5 4 6 6 4 5 X 7 10 10 7 9 9 8 8 12 12 11 11 15 15 X 13 13 14 14 22 19 16 16 20 20 17 18 18 17 19 22 21 21 21 * * 1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。 2.观察异常核型的染色体数目以及形 态特征。 减数分裂或有丝分裂时，染色体不分离而不能平均分配到子细胞内，从而导致染色体数目畸变，即三体型。 , , 46，XY，-14，+t（14q21q） 正常人体细胞染色体标本的观察分析 取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。 三、实验步骤 低倍（×100） 高倍（×400） 油镜（×1000） * * *