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MCV及(或)RBC脆性试验正常地中海贫血78例分析 　 作者：欧泽文，李长钢，王 缨，赵维玲 【摘要】 目的 探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因，评价外周血平均红细胞体积（MCV）以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法 分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，必要时进行地贫基因检查。结果 582例地贫患者中单一MCVgt;78fl者46例，占7.90%；单一RBC脆性试验正常者19例，占5.61%(19/339)。MCVgt;78fl及RBC脆性试验同时正常者13例，占3.84%。三者总计为78例，占13.23%。结论 MCV和(或)RBC脆性试验虽在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但部分地贫患者（特别是α地贫）MCV和(或)RBC脆性可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。 【关键词】 地中海贫血 平均红细胞容积 RBC脆性试验 基因诊断 Mediterranean anemia with normal MCV and/or RBC fragile test(78 cases analysis) 【Abstract】 Objective To analyze the causes of missed diagnosis of Mediterranean anemia，and to evaluate the clinical value of mean corpuscular volume(MCV) from peripheral blood and RBC fragile test in screening and diagnosing Mediterranean anemia(MA).Methods The results of MCV and RBC fragile test，hemoglobin electrophoresis and thalassemia gene detection on thalassemia child and family member who was suspected were analyzed.Results Among 582 MA cases， 46 cases showed only MCV was higher than 78fl(7.90%).Among 339 cases of RBC fragile test，19 cases showed normal(5.61%)，while MCV over 78fl with normal RBC fragile test was 13 cases(3.84%)，Three conditions summed up to 78 cases(13.23%).Conclusion Although MCV and/or RBC fragile test take an important clinical value in screening and diagnosis of MA.But in some cases（especially in patients with α thalassemia），MCV and/or RBC fragile might be in normal range， which might be the main reason of failing to diagnose in clinic and screening of MA during pregnancy. 【Key words】 Mediterranean anemia mean corpuscular volume RBC fragile test gene diagnosis 地中海贫血(地贫)是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，在我国南方地区常见，是遗传性疾病中重点防治的一种疾病。但临床工作中常发生漏诊病例，特别见于父/母系一方或双方的漏诊，以致影响后代生存质量。为此，笔者对278个家系、582例地贫患者的外周血平均红细胞体积(MCV)及339例红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)结果中的78例MCV和(或)RBC脆性试验正常的地贫患者进行分析，探讨MCV及RBC脆性试验在地贫诊断中的临床价值及不足。 1 资料与方法 1.1 患者来源及检查方法 (1)病源均为门诊及住院患儿，对外周血常规检查发现MCV值低于75～78fl的可疑患者进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查，必要时进行α和(或)β地贫基因检测。(2)对确诊为地贫患者的家系（父母和兄弟姐妹）进行全血常规筛检，必要时进行RBC脆性试验、血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测。 1