GSA组学原始数据库系统-Genomics,ProteomicsBioinformatics.PDFVIP

GSA：组学原始数据库系统 王彦青，宋福海，朱军伟，张思思，杨亚东，陈婷婷，唐碧霞，董丽莉，丁楠，张倩， 白周现，董绪浓，陈焕新，孙明远，翟爽，孙玉彬，于磊，蓝利，肖景发，方向东*， 雷红星*，章张*，赵文明* 中国科学院北京基因组研究所，北京100101；中国科学院大学，北京100049； 复旦大学，上海200438 ； 北京脑疾病研究所，北京100053 *通讯作者E-mail: fangxd@, leihx@, zhangzhang@, zhaowm@. 生命科学的发展已进入组学大数据时代，然而中国至今尚未形成可服务于科学研 究的公共数据库存储体系。为了弥补这一空白，中国科学院北京基因组研究所生命与 健康大数据中心开发并构建了组学原始数据存储归档系统 Genome Sequence Archive （简称GSA ；/gsa 或 ）。GSA 的系统建设遵循了 国际核酸序列共享联盟（International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC ）的相关标准，并作为INSDC 的补充，旨在减轻国际相关数据库数据存贮及数 据传输的压力；立足中国，服务全球。 引言 第二代高通量测序技术革新推动了生命科学研究的纵深发展与应用，尤其在人口 与健康领域，世界众多国家相继启动了大型研究计划，如美国的精准医学研究计划 [1]、 英国万人基因组计划 [2]、冰岛人群基因组计划 [3]、中国精准医学研究计划 [4]等。这 些研究计划都将产生大量的组学数据，从而导致了生命健康组学大数据的爆炸性增长。 与此同时，数据存储、整合与挖掘、转化与应用将成为重要的技术问题与挑战[5,6]。 国际上，美国、欧洲和日本于 2005 年建立了国际核酸序列共享联盟（INSDC ） [7]，包括NCBI [8]、EBI [9]和 DDBJ [10]三大数据库系统，形成领域内数据存储和共 享使用的标准，接收并存储来自全世界科学家提交的组学数据。然而，中国是一个生 物资源大国，也是一个数据产出大国；迫于学术论文的发表及学术期刊的要求，中国 的科学家需要将大量的数据跨过海底线缆，提交到国际数据库。但由于中国国际网络 出口带宽的瓶颈问题，数据传输效率低下。以中国科学院北京基因组研究所的150Mbs 出口带宽为例，向NCBI 数据库递交 1TB 的数据需要花费2 周以上的时间。当前，中 国已经启动国家级的精准医学研究计划以及若干大型的具有地域特色的研究任务。可 以预见，未来中国每年将产生数十 PB 的组学数据；这将为目前的数据传输、存储与 共享提出新的挑战。 为了缓解上述困难和问题，中国科学院北京基因组研究所开发并构建了组学原始 数据库系统 Genome Sequence Archive （简称 GSA ；/gsa 或 ），专注于组学原始数据收集与整合，并提供免费的数据存储、共享 与访问服务[11]。GSA 遵循国际INSDC 的数据标准及数据库建设标准，可收集来自不 同测序平台产出的数据，并存储序列数据及其对应的元数据信息，确保数据的完整性。 GSA 立足于中国，极大的方便了中国科学家的数据递交；同时，服务于全球，为全世 界的科研领域共享并贡献数据。 数据库内容和使用 数据结构与模型 为了确保与INSDC 数据库系统的兼容性，GSA 遵循了INSDC 数据库系统的数据 标准和数据结构，并将数据分为四类，即项目信息（BioProject ）、样本信息 （BioSample ）、实验信息（Experiment ）和测序信息（Run ）；数据结构如图 1 所示。 图1 GSA 数据模型 项目信息的数据获取号（Accession Number ）以“PRJCA ”为前缀，其中字母 “C ”表 示中国。项目信息提供了一个针对本研究任务的概要性描述，并包括研究目的、涉及 的物种、数据类型、数据递交者、基金资助机构、发表的文章等信息。样本信息的数 据获取号以 “SAMC ”为前缀，包含一些有关生物样本的描述信息如样本类型、样本 属性等。实验信息以“CRX”为前缀，为特定样本实验处理方式，包括实验目的、文库 构建方式、测序类型等信息。测序信息的数据获取号以 “CRR ”为前缀，内容主要包 括测序文件和对应的校验信息。在四类数据中，项目信息和样本信息是独立运行的模 块，而实验信息和测序信息形成了测序