果蝇·基础知识.pdf

第一章 果蝇杂交基础知识 在过去的一个世纪里，果蝇遗传学已发展到了相当高的水平。研究时间较长，信息得到 积累固然是其快速发展的原因，但更重要的是果蝇自身独有的生物学特性，以及以次为基础 建立的一系列独特的遗传学研究“工具”。最直接的，比如果蝇的交配设计就更加可靠、更 加明确，因为可以有效控制减数分裂过程中的随机化和重组效应（shuffling effect ），因此定 位果蝇基因在染色体上的物理位置也就相对比较容易。接下来将介绍果蝇遗传学和果蝇饲养 中的基础知识，同时也包括果蝇的基本命名法 （Rosetta stone ）。 果蝇的染色体 果蝇有四对染色体，通常用直线和圆圈分别表示染色体臂和着丝粒： 雌性 4 X 2L 2L 2R 3L 2L 3R 雄性 4 2L2L 2L2L 2R2R 3L 2L 3R Y “L ”指染色体左臂，“R ”则代表右臂。X 和四号染色体有相对较长的左臂和很小的右 臂（标准画法不画右臂）。果蝇X ，2L ，2R ，3L 和 3R 染色体的大小基本相当，而四号染色 体大约仅有上述染色体的五分之一大小。 果蝇的性别决定于其 X 染色体与常染色体组的比例。在雄蝇中，一条 X 染色体对应两 套常染色体，性染色体与常染色体组的比例为 0.5 ；而在雌蝇中这一比例为 1.0。Y 染色体上 只含有少量基因，除了精子的正常运动必须有 Y 染色体的参与外，雄性个体的大部分发育 过程不需要 Y 染色体的参与。 果蝇的一个重要的遗传学特性是雄性不发生重组。通常情况下，异型配子的个体（即具 有两个不同性染色体的个体，通常为雄性）重组率比较低。在黑腹果蝇（Drosophila melanogaster ）中，雄性个体的有效重组率为零。雌性个体则恰恰相反，其重组非常活跃。 可以利用果蝇研究中最独特的工具：平衡染色体，来人为控制重组的发生。由于射线诱导等 引发染色体发生多点裂断和重接，结果形成序列顺序混杂的染色体——平衡染色体，在减数 分裂初期，平衡染色体不能和原来的具有正常顺序的同源染色体发生配对和重组。平衡染色 体的存在可以很容易地通过显性标记的突变来识别，当然平衡染色体中也包含隐性标记。利 用这些标记，可以清楚地追踪平衡染色体的遗传传递过程。由于平衡染色体可以有效地阻断 与同源染色体的重组，我们也可以对其同源染色体的传递过程进行追踪，即使同源染色体没 有显性标记，也能追踪到它的遗传传递轨迹，因为减数分裂中必然发生同源染色体分离，如 果后代没有得到平衡染色体，它肯定得到了相应的同源染色体。平衡染色体是果蝇交配设计 中最重要的一个规律。 染色体倒置是染色体重排中的一种很普遍的过程。平衡染色体（我们在本章的后半部分 将会详细介绍）就是染色体倒置的一种特例。其他的染色体重排过程还有：染色体置换、复 合染色体、染色体缺失和复制。这些都会在本书中加以讨论。主要的染色体重排类型及图示 如下： 1．倒置，同一条染色体上发生两次断裂和修复，形成一个倒置片断。（断裂点用括号表示）： ( ) 2 ．置换，断裂发生在两条不同的染色体上，两个片断发生了交叉互换：（图中应有箭头） 3 ．复合染色体，两个左臂或是两个右臂被连接在同一着丝粒上（例如出现双 X ，双2L ，双 4 号染色体）。 4 ．缺失（也称作删除），两次断裂事件都发生在同一条染色体上，修复过程却把被切除的序 列排除在染色体之外： ( ) 5 ．复制，被切除的片断插入到另一条染色体中： ( ) 果蝇另一个重要特性是具有多线性唾液腺染色体。它们拥有独特的高分辨率的染色体 带型。最初，人们利用这一点将基因定位与染色体的物理特性联系起来，以此确定染色体重 排的断点。在分子研究中，人们可以利用这一特性，更容易地定位出已克隆 DNA 序列的物 理位置。 每个主要的染色体臂都被分成二十个区，1-20 对应 X 染色体，21-40 对应 2L ，41-