专业术语解析 (1).docxVIP

1.MMR，重要的DNA修复机制，能够准确地识别及修复在DNA复制或重组过程中产生的碱基错配，小范围的碱基缺失或插入，对维持基因组稳定性，遗传后代的精确性有着重要的作用。2.dMMR，顾名思义，就是MMR修复机制出现故障。参与MMR修复基因发生了突变，导致基因功能缺陷，MMR修复能力下降或缺失。3.Lynch综合症是由于MMR修复缺陷引起。MS，微卫星，又称简单重复序列（SSR），是一些短而重复的DNA序列，一般由1-6个核苷酸组成，串联重复排列，常见类型为双碱基CA／GA或单碱基A／T等，存在于内含子等非编码区，多态性分布于整个基因组，个体差异大。4.MSI，是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MS序列长度改变的现象，常由错配修复(MMR)功能缺陷引起（图1）。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现，与癌症发生有关，可用于癌症检测。5.PGS（Preimplantation Genetic Screening）是胚胎植入前遗传学筛查，用于在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD（preimplantation genetic diagnosis）即胚胎植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）主要是通过孕期母体的外周血，对其中的游离DNA（含有胎儿来源的DNA）进行测序，来判断胎儿是否患有某些遗传病，如21-三体综合征、18三体综合征以及13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型。CTCs 就是循环肿瘤细胞（circulating tumor cells）的简称，这玩意就是从原发肿瘤甚至是转移形成的新肿瘤上掉落下来，并且进入到患者的外周血循环系统中的恶性肿瘤细胞！！临床上可以用于肿瘤治疗的预后监测！ctDNA 就是循环肿瘤DNA（Circulating tumor DNA），顾名思义是原发肿瘤甚至是转移形成的新肿瘤上的细胞破裂掉落下来的DNA片段，也是进入了外周血循环系统。这玩意甚至比CTCs更具价值，因为在肿瘤形成早期血液中往往还没有CTCs但是却已经开始有ctDNA了，这意味着可以通过检测ctDNA而发现早期的肿瘤！这对于肿瘤早筛、用药和预后都是非常有意义的！当然技术上也更难。这儿有一篇对ctDNA的介绍：fDNA就跟上面的2种完全不同了，它其实就是cell free DNA，就是在血液中游离的自身DNA而已，这些DNA多是从身体的细胞或者白血球破裂释放出来的，这基本都是无害的，不用多久会被自身清理掉。不过值得一提是，当孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA也会同时释放到母亲的血液里头去，这是当前火热的无创唐氏筛查的基础！通过抽取母亲的外周血测序分析其中的游离DNA就可以判断胎儿是否存在整个染色体或者大片段DNA的变异。比起以前的方式是要安全得多，也跟准。科学如果不能更快，更准，更方便还干啥搞科学呢，是吧！MID：莲和在每个样本中，额外加上MID标签，更准确的纠正扩增测序错误，降低假阳性免疫组化（Ihc）：免疫组织化学（Immunohistochemistry）又称免疫细胞化学。它是组织化学的分支，它是用标记的特异性抗体（或抗原）对组织内抗原（或抗体）的分布进行组织和细胞原位检测技术。PD-1 （programmed cell death-1）,程序性死亡受体-1: PD-1(programmed cell death protein 1)程序性死亡受体1，是一种重要的免疫抑制分子。为CD28超家族成员,其最初是从凋亡的小鼠T细胞杂交瘤2B4.11克隆出来。以PD-1为靶点的免疫调节对抗肿瘤、抗感染、抗自身免疫性疾病及器官移植存活等均有重要的意义。其配体PD-L1也可作为靶点，相应的抗体也可以起到相同的作用。PD-L1（programmed cell death-Ligand 1）程序性死亡受体-配体1: http://ioc.waikong.hk/xinwenzixun/716.htmlEGFR（英语：epidermal growth factor receptor，简称为EGFR、ErbB-1或HER1）是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一，EGFR肾小球滤过率的缩写，指单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过率, 由于肾小球滤过率在反映肾功能损害程度上具有独特而重要的意义，肾小球滤过率下降是诊断慢性肾脏病的一项重要指标。TKI(酪氨酸激酶（Tyrosinekinase）酪氨酸激酶抑制剂主要通过抑制细胞信号转导而抑制肿瘤细胞的生长和增殖，促进细胞凋亡, 目前临床上